Orphanet Автозомно-рецесивна церебрална артериопатия субкортикален инфаркт левкоенцефалопатия

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Автозомно-рецесивна церебрална артериопатия-подкорков инфаркт-левкоенцефалопатия

Определение на болестта

CARASIL е мозъчно и наследствено заболяване на малките съдове, характеризиращо се с ранни нарушения на походката, преждевременна алопеция на скалпа, исхемичен инсулт, остра болка в кръста и прогресивни когнитивни нарушения, водещи до деменция.

ОРФА: 199354

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е неизвестно. Описани са по-малко от 10 генетично доказани случая, повечето от които в Япония, където все още не са открити основни хаплотипове, което показва вероятното съществуване на несвързани случаи. Допълнителни семейни случаи са описани в Испания и Китай.

Клинично описание

КАРАСИЛ има лек мъжки превес. Появата му варира, но първите признаци на заболяването обикновено са дифузна алопеция (не винаги е налице) и нарушения на походката, които могат да се появят преди 30-годишна възраст. Острите пристъпи на болка в долната половина на гърба се появяват между 20-45 години. Някои могат да страдат от дискова херния, удебелени възли и тежък деформиращ се спондилит с остеопороза. Няколко случая показват болки в кръста без радиологични аномалии. Половината от пациентите страдат от типичен лакунарен инфаркт, докато другата половина изпитва прогресивно влошаване на церебралните функции. Неврологичните симптоми включват псевдобулбарна парализа, хиперрефлексия, вестибуларни симптоми и офталмоплегия. Когнитивните дефицити започват да се появяват около 30-40 годишна възраст; първата проява е загубата на памет. Пациентите обикновено са приковани към леглото 10 години след началото на заболяването, но могат да живеят 20-30 години с болестта.