Orphanet Atrophy girata на хороидеята и ретината

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Атрофия на жирата на хороидеята и ретината

Определение на болестта

Това е много рядка наследствена дистрофия на ретината, характеризираща се с прогресивна хориоретинална атрофия, късогледство и ранна поява на катаракта.

ОРФА: 414

Обобщение

Епидемиология

Очакваното разпространение във Финландия е 1/50 000. Повече от 200 случая са описани в международната литература, потвърдени биохимично. Случаи са описани и в Канада, Германия, Италия, Израел, Япония, Холандия и САЩ.

Клинично описание

Възрастта при поставяне на диагнозата е силно варираща (1 месец - 44 години). Има голяма фенотипна вариабилност сред засегнатите, дори в рамките на едно и също семейство, както и променлива прогресия на заболяването. Първите симптоми, които пациентите показват, са нощна слепота (никталопия) и стесняване на зрителното поле, причинено от множество кръгови зони на хориоретинална атрофия в периферията. С течение на годините атрофичните области увеличават размера си, сближават се и се разпространяват към макулата, което води до загуба на централно зрение между четвъртото и седмото десетилетие от живота. Други очни прояви включват късогледство с подчертан астигматизъм, ранна поява на задна субкапсуларна катаракта и кистозен макуларен оток.

Етиология

Болестта се причинява от хомозиготни или съединени хетерозиготни мутации в гена на орнитин аминотрансфераза OAT (10q26), който кодира пиридоксал фосфат-зависимия ензим орнитин аминотрансфераза, отговорен за разграждането на орнитина. Към днешна дата в OAT са идентифицирани повече от 60 мутации. Лошата активност на ензима OAT причинява хиперорнитинимия. Точният механизъм, който води до хориоретинална атрофия, все още е неизвестен.