Наследственост, генетика и болести октомври 2012 г.
Напредъкът в медицината в областта на генетиката, а оттам и наследствеността, променя пейзажа на медицинските познания за болестите. Този БЛОГ се опитва да информира за напредъка, като предоставя насоки на пациента и неговото семейство, както и научна информация на професионалиста от испаноезичния здравен екип.
Сряда, 31 октомври 2012 г.
Първата генетична карта на света разкрива човешката променливост | Общество | СТРАНАТА
Геномът на хиляда души от четири континента разкрива значението на „редки“ ДНК вариации в развитието на всички видове заболявания
Само десет години след представянето на човешкия геном, глобален консорциум от учени е успял да прочете геномите на 1092 души, което представлява първата точна генетична карта на почти цялата човешка променливост. ДНК идва от 14 популации от Африка, Източна Азия, двете Америки и Европа, включително жителите на Иберийския полуостров, и за първи път резолюцията е достатъчна, за да обхване 98% от генетичните варианти, които се появяват само в 1% от хора. Тези редки варианти са най-важните при определяне на здравето и склонността към заболяване на всеки индивид.
Въпреки че са приети 92 индивида, международните усилия се наричат „Проектът 1000 генома“ и разглеждат основен въпрос за пълното прилагане на ДНК технологиите в медицината: знаейки кой от десетките или стотиците хиляди генетични варианти, които всяка отделна проба по отношение на референтният геном - този, представен през 2002 г., който всъщност е принадлежал към група от четирима души - са от значение за медицината. Консорциумът представя резултатите си в Nature.
Човешкият геном има около 3000 милиона бази или букви на ДНК (ttctaggac ...). Този текст е включен във всяка една от нашите клетки - всеки неврон, хепатоцит, бели кръвни клетки или кожни клетки - и определя нормалните характеристики на клетките на нашия вид. Неговите вариации или мутации са еднакво важни за развитието на заболявания, от множествена склероза до сърдечно-съдови заболявания и рак. Фактът, че околната среда също влияе върху тези патологии, не намалява нито една йота от значение от генетичните вариации: следователно околната среда има много различни ефекти върху всеки човек.
Достатъчно е да си спомним много години, през които Сантяго Карило е живял, пушейки няколко дози Дукадос годишно, които биха били смъртоносни за всеки друг смъртен. Също абсолютният рекорд за човешко дълголетие, френска жена от Арл на име Жана Калмент, която познава Винсент ван Гог като дете, умира през 1997 г. на 122-годишна възраст. И бях пушил до 110-годишна възраст.
През последните десет години учените стигнаха до заключението, че основният генетичен принос за болестите не идва от вариации или мутации, общи за всички човешки популации, а от редки варианти - в смисъла на редки. Които досега са избягвали анализ, тъй като те присъстват само в 1% от населението или по-малко.
Нови данни от консорциума разкриват, че тези редки, но решаващи генетични варианти са склонни, за разлика от по-често срещаните вариации, да изглеждат географски ограничени. Причината именно е, че те не са стандартизирани от произхода на вида, но че са се появили по-късно, тъй като съвременните хора емигрират от родната си Африка и се установяват в различни региони на планетата, които сега, в по-голяма или по-малка степен, те продължават да заемат.
Новото проучване на 1092 генома е първото с достатъчно мощност, за да разкрие тези варианти, присъстващи при по-малко от 1% от населението, и следователно ще служи така, че изследователите да могат да интерпретират генома на всеки пациент в контекста на генетичната вариация типично за собственото ви национално население.
„Всеки от нас е ходещ естествен експеримент“, обяснява водещият автор на изследването, генетикът Гил Маквейн от Оксфордския университет. „Някои от нашите гени са изключени, някои включени, а други хиперактивни; нашето проучване показва, че всеки на пръв поглед здрав човек носи стотици редки генетични варианти, които оказват значително влияние върху начина, по който гените функционират, и дори шепа редки промени, между две и пет, за които вече е известно, че допринасят за различни заболявания в други хора ".
Както и при други макропроекти от това ниво, събирането на проби е прецизно проектирано да максимизира бъдещите му ползи, независимо дали те са предвидими в момента.
По този начин изследователите са взели не само ДНК проби от хилядата участващи доброволци, но и от техните клетки, за да установят клетъчни линии в културата, които позволяват да се намери всякаква съответна връзка между генетичните варианти на човек и засегнатите биохимични явления. . По този начин биолозите се надяват, че не трябва да започват от нулата всеки път, когато предприемат ново проучване на популацията.
Проектът „1000 генома“ не само отмина 92 души от първоначалната цел, която му дава името, но планира да премине много повече през следващите няколко години. Следващата фаза на програмата ще анализира геномите на още 1500 души от допълнителни 12 популации по света.
Мечтата за няколко квадратни километра
Човешкият вид, само на 100 000 години, е един от най-младите на планетата и следователно един от генетично най-хомогенните. Откакто е еволюирал в южната част на африканския континент, той не е имал време да натрупа много специфични вариации на всяка от популациите си и огромното мнозинство от генетичното разнообразие, което представя днес, е това на неговите основатели, първите съвременни хора, запазени от техните предци хоминиди и маймуни.
Следователно може да е шокиращо, че генетичните варианти, които са най-важни за нас сега, тези, които са от значение за здравето и болестите, принадлежат на малкото малцинство, създадено в най-новата история, след като няколко от първите Homo sapiens бяха принудени да напуснат тяхната географска люлка в майката Африка и се разпростират върху петте континента - включително африканския - в търсене на нова храна и по-благоприятни метеорологични условия.
И все пак е така. И това накара учените-геноми да се фокусират все повече върху по-малко научните аспекти на своята дисциплина: аспекти с по-малко универсална валидност, малки данни с изключително локална валидност, малка биология, фокусирана върху разлики с по-малко статистическо тегло.
И тази тенденция далеч не е приключила. „Нашите резултати - казва водещият автор на изследването Гил МакВийн от Оксфордския университет - показват, че локализмът може да бъде отнесен много по-далеч; например дори в рамките на Великобритания. Жителите на Оркнейските острови имат различни генетични вариации от тези на Великобритания и различни на свой ред от тези на другите близки острови; бъдещата цел, която бихме искали да постигнем, е мрежа от хора, които ще ни дадат различен геном на всеки няколко квадратни километра ”. McVean признава обаче, че има още много да се извърви, преди да се стигне до този свещен граал на медицинската генетика.