Orphanet Alkaptonuria

alkaptonuria

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Алкаптонурия

Определение на болестта

Рядко нарушение на метаболизма на фенилаланин и тирозин, характеризиращо се с натрупване на хомогенетична киселина (HGA) и нейния окислен продукт, бензохинон оцетна киселина (BQA), в различни тъкани (хрущял, съединителна тъкан) и телесни течности (урина, пот), причиняващо потъмняване на урината при излагане на въздух, както и синкаво-сиво обезцветяване на склерата и спиралата на ухото (охроноза) и увреждащо ставно заболяване, което засяга както аксиалните, така и страничните стави. периферни (охронна артропатия).

ОРФА: 56

Обобщение

Епидемиология

Разпространението при раждане се оценява на около 1/250 000 до 1/1 000 000 в повечето етнически групи. Състоянието е най-често в Словакия и Доминиканската република, където засяга до 1 на 19 000 новородени.

Клинично описание

Много засегнати индивиди са безсимптомни и не знаят за състоянието си до зряла възраст. Хомогенетичната ацидурия обаче може да бъде идентифицирана при кърмачета по наличието на тъмни петна по пелените. След третото десетилетие от живота започва да се наблюдава необичайна пигментация на склерата и кожата, покриваща хрущяла, както и мускулно-скелетни симптоми като болки в гърба и скованост. Голямото засягане на периферните стави обикновено се случва няколко години след промени в гръбначния стълб, което често води до последния стадий на ставно заболяване. Охроничната артропатия в периферната си форма обикновено има дегенеративен характер. След четвъртото десетилетие от живота подвижността на ставите намалява. Може да има анкилоза. Възможни са и фрактури на прешлени и дълги кости. Други характеристики могат да включват пикочно-полови усложнения (напр. Камъни в бъбреците, пикочния мехур и простатата) и сърдечни (митрален валвулит, аритмии), както и дихателна недостатъчност, дължаща се на опорно-двигателния апарат.