Орфанет Окулофарингеална мускулна дистрофия

орфанет

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Окулофарингеална мускулна дистрофия

Определение на болестта

Окулофарингеалната мускулна дистрофия (OMD) е прогресираща миопатия с начало при възрастни, характеризираща се с прогресивна птоза на клепачите, дисфагия, дизартрия и проксимална слабост на крайниците.

ОРФА: 270

Обобщение

Епидемиология

DMOF е описан в световен мащаб с променлива степен на разпространение. Прогнозната степен на разпространение в Европа е 1/200 000-1/100 000. Най-високите нива на разпространение са установени при френскоговорящите канадци от Квебек (1/1 000) и при израелските евреи от Бухара (1/600).

Клинично описание

Началото на заболяването настъпва между петото и шестото десетилетие от живота. Първите признаци включват птоза, слабост на крайниците и дисфагия. Симптомите обикновено започват след 45-годишна възраст, като птозата е най-честата характерна черта. Други признаци, открити с напредването на заболяването, включват слабост и атрофия на езика, проксимална слабост на горните и долните крайници, дисфония, дизартрия, слабост на лицевите мускули и ограничен поглед нагоре. В някои случаи слабостта на крайниците предхожда дисфагия. При 5-10% от пациентите заболяването е по-тежко, като се проявява с птоза и дисфагия преди 45-годишна възраст и деактивира дисталната слабост на крака преди 60-годишна възраст. Проявите на автозомно-рецесивен DMOF обикновено се появяват по-късно (след 60-годишна възраст) от автозомно доминиращите форми.