Орфанет Дисбеталипопротеинемия
- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Дисбеталипопротеинемия
Определение на болестта
Това е рядка комбинирана хиперлипидемия (HLP тип 3), характеризираща се с повишени нива на холестерол и триглицериди, транспортирани от липопротеини с междинна плътност (IDL), и повишен риск от прогресивна атеросклероза и ранни сърдечно-съдови заболявания.
ОРФА: 412
Обобщение
Епидемиология
Предполагаемото разпространение на дисбеталипопротеинемия е 1/10 000 в общата популация. Засяга предимно мъжете (съотношението мъже: жени е приблизително 2: 1). Болестта започва много рядко преди зряла възраст или при жени в пременопусична възраст.
Клинично описание
Повечето от пациентите остават безсимптомни. Клиничните признаци, които могат да се появят по време на зряла възраст, са палпебрални ксантоми (ксантелазма), преходни ксантоми на дланите (плоски палмарни ксантоми) или грудкови ксантоми на лактите или коленете. Може да се наблюдава и дискретна хепатомегалия. Пациентите развиват бързо прогресираща атеросклероза, която може да прогресира до преждевременно сърдечно-съдово заболяване (инсулт, коронарна артерия и периферна артериална болест). Пациентите с по-високи нива на триглицеридите могат също да развият остър панкреатит.