Орфанет ахондроплазия

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Ахондроплазия

Определение на болестта

Това е първична костна дисплазия с микромелия, характеризираща се с ризомелия, преувеличена лумбална лордоза, брахидактилия и макроцефалия с фронтално издуване и хипоплазия на средната повърхност.

ОРФА: 15

Обобщение

Епидемиология

Очакваната честота на ахондроплазия е приблизително 1/25 000 живородени в целия свят.

Клинично описание

Етиология

Акондропазията се дължи на мутация в гена рецептор 3 на фибробластния растежен фактор (FGFR3), който кодира трансмембранен рецептор, участващ в регулирането на линейния костен растеж, наред с други функции. Повечето мутации засягат специфичен глицин, който се заменя с аргинин (G380R), което води до мутация на печалба от функцията.