ОКУЛОФАРИНГЕАЛНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ

Оригинален AFM документ, присвоен на ASEM и преведен от ASEM.

PAPB2 протеин

Тази статия е извадка от документ 49

Кое е най-новото за окулофарингеалната мускулна дистрофия?

Някои скорошни изследвания (март 2002 г.) на имунохистохимията (PCR, полимеразна верижна реакция) успяха да разкрият мутация в гена, който кодира PAPB2 (протеин, разположен вътре в клетъчните ядра) в окулофарингеалната мускулна дистрофия. Свързаната мутация не е просто повторение на GCG триплета (малко парче ДНК). Това е вмъкване или дублиране на друг триплет (GCA) под формата GCG (3) GCA и GCG (2) GCA (3).

Какво е окулофарингеална мускулна дистрофия?

Окулофарингеалната мускулна дистрофия (OPMD) е мускулно заболяване, описано през 1915 г. при канадски пациенти с френски произход.

Причината за DMOP е генетична аномалия, локализирана в хромозома 14. Той се предава по автозомно доминиращ начин. Засегнатото лице има 50% вероятност да предаде болестта на всяко от децата си.

Това заболяване е рядко във Франция, докато в Квебек (Канада) това е най-честата мускулна дистрофия (един индивид на всеки 1000 е носител на тази мутация).

Как се проявява?

Окулофарингеалната мускулна дистрофия се проявява с прогресивна загуба на сила в мускулите на очите (окулус) и гърлото (фарингеална).

Първите признаци са увиснали клепачи (птоза) и затруднено преглъщане. Тези проблеми с преглъщането (дисфагия) могат да причинят фалшиви пътища, което означава, че слюнката, напитките или храната навлизат в дихателните пътища.