Неспецифичен еметичен синдром
Обобщение.
Първичната амилоидоза е заболяване, класифицирано в рамките на моноклоналните гамопатии. Амилоидното вещество е фибриларен протеин, който се отлага в тъканите и постепенно влошава функцията си. Това е много рядко заболяване с честота от 9 случая на милион жители годишно и обикновено засяга възрастни мъже.
Мария дел Мар Еспарца Ескайола (специалист по семейна и обществена медицина)
Мария Круз Мартинес Перес (специалист по семейна и обществена медицина)
Анхел Гарсия-Лаго Сиера (специалист по семейна и обществена медицина)
Pilar Usamentiaga Ortiz (медицински специалист по семейна и обществена медицина)
Мария Тереза Де ла Торе Овежеро (специалист по семейна и обществена медицина)
Причините за производството на амилоидното вещество и неговото отлагане в тъканите са неизвестни, въпреки че е свързано с необичайно производство на амилоид от клетки, получени от В лимфоцити, плазмените клетки. Обикновено има хроничен ход и много бавна еволюция, като може да остане безсимптомна и да не изисква лечение. Основните симптоми, след като се прояви клинично, са умора и загуба на тегло, оток (нефротичен синдром поради бъбречно засягане), диспнея (сърдечна недостатъчност), хепатомегалия, преходни сензорни нарушения в ръцете и краката, макроглосия, хипотония и др. Диагнозата се основава на търсенето и намирането на амиелоиден материал в тъканите.
Клиничен случай:
61-годишна жена с анамнеза за астма и риноконюнктивит поради сенсибилизация на акари, постменопаузална остеопороза, лумбална спондилоартроза и фрактура на гръбначния стълб на Т1 и смазваща фрактура на L1 след падане у дома. При лечение с бисфосфонати и хормонозаместителна терапия до 45-годишна възраст. Той представи повръщане на 7-9 месеца еволюция, първоначално спорадично, докато стане ежедневно и след всички поглъщания, свързващо епигастрална болка, дистална дисфагия и по-голям запек от обикновено със загуба на тегло и спазми/запушване в горните и долните крайници. Приета е за проучване, направен е нормален анализ, ехография, гастроскопия и КТ на корема.
При антиеметично и хранително лечение симптомите й се подобриха и тя беше диагностицирана като неспецифичен еметичен синдром и реши да се освободи от дома.
Няколко месеца по-късно той повръща отново, като извършва лабораторни изследвания, които са нормални, с изключение на лека хиперкалциемия, определяне на хипофизни хормони и нормален ЯМР на мозъка. Той е насочен към психиатрия, която лекува с невролептици и анксиолитици, като симптомите продължават с по-голяма загуба на тегло и тромавост. При изследване се откроява липсата на лакътни и биципитални рефлекси, като трицепсът присъства и в двата горни крайника. При липса на пателарни и ахилесови рефлекси и с анестезия в ръцете и краката и хипестезия в краката с липса на вибрационна и проприоцептивна чувствителност в краката. Извършва се биопсия на костен мозък, която се съобщава като моноклонален гамопатичен модел с несигурна значимост. Ехокардиограмата показва удебеляване на стените на ЛН със запазен LVEF и рестриктивен модел на пълнене, съвместим с инфилтративна амилоидоза-подобна болест. (Фиг. 1 и 2) и електроневрограмата показва тежка аксонална двигателна сензорна полиневропатия.