Наследствен ангиодем

Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е наследствен ангиодем?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на наследствения ангиодем?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?

Какви други имена прави?

Оток на Квинке

Наследствен ангионевротичен оток

Семеен ангиоедем поради дефицит на C1-INH

ICD-9: 995.1

ICD-10: T78.3

Какво е наследствен ангиодем?

The Наследствен ангиодем или оток на Квинке Това е наследствено заболяване, при което ангиодем се среща често при засегнатите пациенти.

ангиодем

Ангиоедемът е задържане на течност (оток) под кожата и лигавиците в резултат на разширението и повишената пропускливост на съдовете, преминаващи през тези тъкани.

Поради натрупването на течност се получава подуване на областта. Най-засегнатите части на тялото са палпебралната област (клепачите), устните и устата, гениталиите, дисталната област на крайниците и дихателната и храносмилателната лигавица.

Каква е причината, която го причинява?

Това е автозомно доминиращо наследствено заболяване, така че децата на всяко засегнато лице имат 50% вероятност да го наследят с приблизителна честота 1 случай на 100 000 жители.

Най-честата генетична аномалия, причиняваща заболяването, се открива в гена SERPING1 (11q12-q13-1), разположен в хромозома 11, въпреки че може да бъде причинен и от мутация във фактор XII или гена на Hageman (5q33-qter) на хромозомата 5.

Наследствен ангиодем или оток на Квинке възниква поради наследствен дефицит на С1 естераза. Този кръвен протеин е инхибитор на първия компонент на комплементната система.

Комплементната система е един от основните компоненти на имунната система. Тази система се основава на каскада от реакции между различни протеини, която произвежда важен ефект срещу патогени, дефектни собствени клетки и други локални възпалителни процеси.

При ангиоедем системата на комплемента е свръхактивирана поради дефицита или дефекта на протеин, който го инактивира (С1 рогозки). Това причинява излишък в производството на брадикинин, който е протеин, участващ във възпалителни процеси, което води до вазодилатация на кръвоносните съдове с последващо натрупване на течност в околните тъкани (оток).