Нарушения на щитовидната жлеза при синдром на Даун - синдром на Даун

Нарушения на щитовидната жлеза при синдром на Даун

Хуан Хосе Чиларон, Алберто Годай, Мария Хосе Карера, Хуана Антония Флорес,Хайме Пуиг, Хуан Франциско Кано
SD, International Medical Journal vol. 9 (3): 34-39, 2005

РЕЗЮМЕ

Въведение

The аномалии на функцията на щитовидната жлеза те се появяват често през целия живот на хора с Синдром на Даун и ако не се лекуват, те правят компромиси сериозно тяхното развитие и качество на живот. Поради тази причина е от съществено значение да се знаят най-важните аспекти на скрининга (периодични анализи), диагностиката, клиниката и лечението на тези процеси.

Щитовидната жлеза е жлеза, разположена в предната част на шията, отговорна за секрецията на тиреоидни хормони: тироксин или Т4 и трийодтиронин или Т3. Тези хормони регулират важни аспекти на растежа, развитието и функциите на клетките и органите на нашето тяло през целия живот, включително невроните на мозъка ни.

Секрецията на тази жлеза се контролира от друг хормон, тиреотропен хормон или TSH, който се секретира от хипофизната жлеза, разположена в основата на черепа, чиято функция е да насърчава и стимулира функцията и секрецията на щитовидната жлеза. Този контрол приема формата на отрицателна обратна връзка: когато секрецията на щитовидната жлеза (хормони Т4 и Т3) намалява, секрецията на TSH се стимулира компенсаторно; и обратно, когато секрецията на Т4 и Т3 се увеличава, секрецията на TSH намалява. Поради тази причина в кръвните тестове, които обикновено се правят за изследване на функцията на щитовидната жлеза, повишената TSH предполага, че функцията на щитовидната жлеза е намалена.

Когато функцията на щитовидната жлеза е патологично депресирана, се появява хипотиреоидизъм и когато функцията на щитовидната жлеза е патологично повишена, се появява хипертиреоидизъм.

нарушения

Хипотиреоидизъм

Хипотиреоидизмът е една от най-разпространените патологии при хора със синдром на Даун и несъмнено е най-често срещаното ендокринологично разстройство. Преобладаването на хипотиреоидизъм в популацията със синдром на Даун се оценява между 30% и 40%, достигайки проценти от 80-90% в ранна детска възраст. Според нашия опит в Center Medic Down (CMD) на Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD), на общо около 1600 медицински картони и 367 души със синдром на Даун, лекувани в ендокринологичната консултация на центъра, е потвърден хипотиреоидизмът, както клинични, така и субклинични, при 38% от пациентите.

Характерните симптоми и признаци на хипотиреоидизъм са добре известни: умора, непоносимост към студ, суха, груба или студена кожа, запек, сънливост, апатия, моторна тромавост, наддаване на тегло, промяна в тона на гласа (дрезгав), макроглосия и др. Но според нашия опит в диагностицирането хипотиреоидизъм, свързан със синдрома на Даун lНасочената анамнеза и физическият преглед нямат голяма стойност. Това е така по две причини. На първо място, защото хората със синдром на Даун от самото си естество показват признаци и симптоми, характерни за клиничния хипотиреоидизъм като сухота и грапавост на кожата, макроглосия, апатия или склонност към напълняване, дори ако функцията на щитовидната жлеза е нормална. Второ, тъй като предвид високите нива на разпространение на хипотиреоидизъм при синдрома на Даун, целта е да се направи ранно откриване на заболяването преди появата на симптомите и клиничните признаци, чрез периодичен анализ (скрининг) на стойностите на TSH, T3 и Т4. С това ние сме в състояние да открием появата на болестта в първа фаза, която наричаме субклинична, тъй като тя няма симптоми, и можем да започнем лечение рано.