Нарушения на цикъла на уреята в грижите; n Първична семейна медицина
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика на публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.
Индексирано в:
MedLine/PubMed и SCOPUS
Следвай ни в:
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Нарушенията на урейния цикъл принадлежат към групата заболявания, известни като вродени грешки в метаболизма (IMD). Този метаболитен цикъл превръща токсичния амоняк от хранителния протеинов азот в нетоксична урея, която се екскретира с урината 1 .
Пълният цикъл се извършва в черния дроб от 6 ензима, единият от които е орнитин-транскарбамилаза (OTC). Очакваната честота на дефекти на цикъла на урея е 1: 25 000-46 000 раждания 1,2, което представлява до 60% от неонаталната тежка хиперамонемия, почти половината от тях поради OTC дефицит 2,3 .
OTC дефицитът се наследява, свързан с Х хромозома 4 (Xp21.1), генерирайки огромна вариабилност на клиничните прояви, дължаща се на повече от 90 мутации, описани за ензима, и на броя на хепатоцитите, в които активната Х хромозома носи мутирал алел 5.6 .
Хомозиготните мъже обикновено започват с хиперамонемична кома в неонаталния период, докато жените могат да бъдат асимптоматични или да имат симптоми 7,8 в по-напреднала възраст, като най-честите са повръщане, атаксия, психиатрични симптоми или кома, обикновено вторично при отравяне, ендогенно от хиперметаболитни състояния ( треска, интензивно физическо натоварване или продължително гладуване и др.) или вторични за външни агенти (лекарства, пестициди, торове и др.). Поради тази причина носителите на мутации са изложени на постоянен риск от потенциално сериозна остра декомпенсация.
Биохимично 7,8 има високо съдържание на амоний, глутамин и аланин в кръвта, повишена оротична киселина в урината и намален плазмен цитрулин. Тези данни, заедно с увеличаване на екскрецията на оротна киселина след претоварване с алопуринол, установяват биохимичната диагноза на OTC дефицит. Биопсията на черния дроб и ДНК анализът ще потвърдят аналитичното подозрение.
Следователно вашата прогноза ще зависи от степента на ензимен дефицит, възрастта ви, ранната диагноза и скоростта, с която се започва лечението.
Представяме случая на 17-годишен мъж с тази мутация, починал след остър процес, продължил 3 седмици.