Нарколепсия; Cl; уникален; диагностика; лечение със stico и Offarm

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

диагностика

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Следвай ни в:

Нарколепсията е едно от основните нарушения на цикъла събуждане и сън, заедно с безсъние, хронична обструктивна апнея и синдром на неспокойните крака. Това е силно увреждащо заболяване за хората, които страдат от него, и към свързаните с него проблеми трябва да се добавят трудностите при диагностицирането и липсата на информация. В тази статия авторите разглеждат етиологията, симптомите, диагностиката и лечението на това патологично състояние.

Нарколепсията е описана за първи път в края на 19-ти век, когато при няколко пациенти се наблюдава повтарящо се наличие на прекомерна сънливост през деня, спешна нужда от сън и невъзможност за изправяне поради липса на мускулна координация. Обикновено тези симптоми се проявяват, докато изпълняват рутинни задачи и поради това оказват отрицателно въздействие върху качеството на живот на пациентите, като оказват влияние както върху тяхната работна среда, училище, семейство или социална дейност. Това не е фатално заболяване, но може да бъде опасно, ако епизодите се появят по време на шофиране, работа с машини или при подобни дейности. Поради всички тези причини ранната диагноза е много важна, която позволява установяването на адекватно лечение за контролиране на основните симптоми и по-добро управление и проследяване на тези пациенти.

НАРКОЛЕПСИЯТА Е ЕДНО ОТ ОСНОВНИТЕ НАРУШЕНИЯ НА ГЛЕДАЩИЯТ СЪН ЦИКЪЛ, ЗАЕДНО С БЕЗСЪНИЕ, ХРОНИЧНА ОБСТРУКТИВНА АПНЕЯ И СИНДРОМ НА НЕМИРНИ КРАКА

Въпреки че се счита от Световната здравна организация за едно от 5000 признати редки заболявания, нарколепсията е, след безсъние, най-разпространеното от основните нарушения на съня и събуждането. Разпространението в Европа се оценява на 0,05% от общото население, въпреки че тази стойност може да е под реалните цифри, главно поради диагностични затруднения.

Един от проблемите, с които се сблъскват пациентите с това разстройство, е липсата на информация за това заболяване. Испанската асоциация на нарколепсията е създадена през 1998 г. и възниква като необходимост поради липсата на обща информация за нарколепсията и липсата на социални реакции. Тази асоциация има за цел да помогне на пациентите и техните семейства, както и да разпространи знанията за болестта сред населението и в институциите.

Точната причина за нарколепсията остава неизвестна. Това е сложно разстройство и се смята, че в появата му участват множество фактори. Изследователите са открили аномалии в различни части на мозъка, участващи в регулацията на REM съня, които изглежда допринасят за развитието на симптомите. Периодите на недоспиване и стрес често действат като задействащи фактори. Други фактори, които изглежда играят важна роля в развитието на нарколепсия, включват инсулт, травма на главата, хранителни фактори, хормонални промени като тези, които се случват в пубертета или менопаузата, диабет и дългогодишно затлъстяване.

ГЕНЕТИЧНИ И ОКОЛНИ СРЕДИ

Както вече споменахме, нарколепсията обикновено е спорадично заболяване, но в 10-15% от случаите е проверена фамилна агрегация. Данните, получени от изследването на семейни случаи, подкрепят хипотезата за многофакторен произход, с генетичен субстрат с поне два гена, единият свързан с основния комплекс за хистосъвместимост (HLA), а другият независим от тази HLA система, но с голяма влияние.на генетични фактори на околната среда.

Учените са установили, че мозъците на пациентите с нарколепсия често съдържат много малък брой неврони, произвеждащи хипокретин, които са активни по време на будност и предотвратяват неочакваното „изключване“ на събуждащите се системи на мозъка. Някои HLA подтипове могат да увеличат податливостта към имунна атака върху хипокретиновите неврони в хипоталамуса, което води до дегенерация на неврони в хипокретиновата система. Тези протеини регулират апетита и хранителното поведение, както и съня. Следователно загубата на неврони, произвеждащи хипокретин, може също да обясни факта, че хората с нарколепсия имат по-високи нива на затлъстяване в сравнение с общата популация.

В момента това е едно от най-изследваните нарушения на съня от молекулярна гледна точка. В проучване за генетична асоциация, проведено в Токийския университет, учените установяват, че генетичният вариант предразполага към нарколепсия и че това състояние е четири пъти по-често при японците и корейците, отколкото при американците и европейците. Учените са установили, че рискът от развитие на болестта се медиира от три варианта на гена на Т-клетъчния рецептор.

Следователно, настоящите линии на изследване сочат към възможността някои хора да страдат от нарколепсия, но че тези генетични варианти не са точния произход на това заболяване и други гени и други гени участват в неговото други фактори, като например околната среда.

Пациентите с нарколепсия са променили механизмите, които регулират REM съня, така че да имат постоянни събуждания, фрагментиран сън и очевидна промяна на цикъла събуждане-сън, който предизвиква пристъпи на сън през деня.

Основният симптом на нарколепсията е прекомерна сънливост през деня и може да бъде придружен от други симптоми, като катаплексия, парализа на съня и халюцинации.

Прекомерната сънливост през деня обикновено е първата клинична проява при почти всички пациенти, най-сериозният симптом и най-честата причина за консултация. Пациентите го описват като постоянно усещане за психическа мъгла, липса на енергия, депресивно настроение или крайна умора. Много пациенти изпитват затруднения да се концентрират на работа или в училище или да бъдат нащрек в монотонни ситуации, като слушане на лекция или гледане на телевизия. Тези епизоди на сън могат да продължат от няколко секунди до един час или повече в редки случаи. Те могат да заспят за няколко секунди, докато изпълняват рутинни задачи, но продължават да ги правят без видимо прекъсване, въпреки че не могат да си спомнят действията си. Тези пациенти се чувстват отпочинали след всеки епизод и въпреки това могат да заспят отново до минути.