Мутацията на гена, който премахва мазнините под кожата - BBC News World
За 23-годишния британски параолимпийски колоездач Том Станифорд общуването с объркани лекари не е нищо ново. Той има изключително рядко състояние, което му пречи да съхранява мазнини под кожата си.
Въпреки че е роден с нормално тегло, той е загубил всички мазнини от лицето и крайниците си през детството си. И дори сега тялото му смята, че е със затлъстяване, което означава, че има диабет тип 2. Слухът му също се е влошил, когато е бил на 10 години, така че оттогава му се налага да носи помощно устройство.
Доскоро състоянието на Станифорд беше идентифицирано от екип от специалисти, които анализираха неговата ДНК, за да определят точно отговорния мутант ген.
Станифорд откри, че е един от осемте души в света със синдром на MDP.
Той обаче уверява, че диагнозата е оказала малко влияние върху ежедневието му, защото е успял да има рутина, която му позволява да контролира диабета си, да учи юридическа степен и френски език, както и да се състезава с велосипеда си и да бъде здрав.
Край на Може би и вие се интересувате
„Но е утешително да се знае, че има други хора с това и че можем да живеем относително нормален живот“, признава той.
Ниско гориво
Въпреки че уменията за езда на Станифорд са всичко друго, но не и нормални. Той беше шампион на британската национална парациклетна верига през 2011 г. и амбицията му е да бъде параолимпийски шампион в Рио 2016 г.
Обучението с висока интензивност за изпълнение на мечтата ви, докато се справяте с разстройството си, не е било лесно.
В света има само осем души със синдром на MDP.
„Имам само 40% от мускулите на един средностатистически мъж“, обяснява той. "Трудно метаболизирам ефективно захарта и въглехидратите поради диабет и ми е трудно да се възстановя поради липса на източник на енергия, нисък тестостерон и т.н.".
"Моите мускули имат много тясна граница на ефективност, а също така са напрегнати, иззети и негъвкави, защото нямам мазнини, които да играят тази роля. Ето защо постоянно трябва да експериментирам и да се опитвам да намеря, чрез проби и грешки, какво работи.".
Когато учените от Университета в Ексетър, Англия се включиха, те използваха най-новата технология за секвениране на генома, за да открият каква е генетичната промяна, настъпила при този спортист.