Мускулна дистрофия на орфанетния пояс

дистрофия

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Колан мускулна дистрофия

Определение на болестта

Поясната мускулна дистрофия (LGMD) е хетерогенна група мускулни дистрофии, характеризираща се с проксимална слабост, засягаща раменния и тазовия пояс. Кардиореспираторно засягане може да се наблюдава при някои форми на LGMD.

ОРФА: 263

Обобщение

Епидемиология

Глобалното изчислено разпространение за всички форми на LGMD варира от 1/44 000 до 1/123 000.

Клинично описание

Етиология

LGMDs са причинени от мутации в повече от 25 гена, които кодират множество компоненти на миофиламентите, съкратителния апарат, ядрената пластинка, сарколемата или цитоплазмата на мускулните клетки.

Диагностични методи

Диагнозата на LGMD включва физически преглед и в крайна сметка мускулна биопсия, която може да покаже неспецифични миопатични характеристики, като повишена вариабилност в размера на влакната, включително хипертрофия на някои видове влакна (неспецифични), дегенерация и разпръснато регенериране на влакна. и променливо увеличение на перимиалната тъкан. Нивата на серумна креатин киназа могат да бъдат нормални или високи или много високи. Диагнозата на всеки специфичен подтип LGMD може да бъде постигната чрез биохимичен протеинов анализ, извършен върху мускулни биопсии, последвано от потвърждение чрез молекулярно тестване. Генетичните тестове, използващи все по-достъпни панели, позволяват да се потвърди диагнозата чрез едновременно изследване на много гени, участващи в диференциалната диагноза на тези състояния.