Мускулна дистрофия на Дюшен; нарастващи неврони
разбират невроразвитието и детските неврологични проблеми
От Мария Хосе Мас
Това е патология, която трябва да се лекува в специализирани звена и следователно не я лекувам в кабинета си, но мисля, че е много необходимо да се оповести и затова ще посветя този пост.
Ключови проблеми при мускулната дистрофия на Дюшен
Мускулните дистрофии са група от нарушения, които засягат мускула. Те не се дължат на възпаление на мускулната тъкан, нито има промени в нервната система, нито в централната, нито в периферната.
Произходът му е генетичен и е рядко заболяване, което поражда прогресивна мускулна слабост.
Понастоящем няма лечение, въпреки че текущите изследвания са много обещаващи.
Той е описан за първи път от италианския лекар Гаетано Конте през 1836 г. при двама братя, които постепенно губят сила, като не могат да останат в седнало положение на 10-годишна възраст. Нечестно, съвременниците му смятаха, че описанието съответства на това на туберкулозата, така че остана незабелязано.
Британецът Едуард Мейрон също няма късмет, през 1852 г. той публикува много подробно клиниката на четирима братя, които постепенно губят сила, докато умрат. Meyron успя да извърши аутопсия и да провери дали има мастна дегенерация в доброволните мускули, без да открие каквото и да е участие на нервната система.
Предишната слава на невролога Гийом Дюшен даде възможност описанието на първия случай, лекуван от мускулна дистрофия през 1868 г., да остане в историята с неговото име. Той нарече мускулната дистрофия „псевдохипертрофична мускулна парализа“, ако продължавате да четете, ще знаете причината за такова име.
Причината
Етиологията на мускулната дистрофия е аномалия в генетичния код, която съдържа информацията за мускулните протеини. Има много видове мускулни дистрофии, които влияят върху синтеза на различни протеини в мускула.
Всички те имат генетичен произход и тяхното наследство е много сложно. Те се класифицират според клиниката (как се появява и прогресира заболяването), промените в мускулната тъкан и вида на наследството, което може да бъде автозомно доминиращо –Генът е разположен върху несексуална хромозома и е толкова важен, че ако се промени, той става забележим и причинява болести във всички поколения–, автозомно-рецесивен –Генът се намира в несексуална хромозома, но за да могат мутациите му да причинят патология, трябва да се промени както тази, която идва от майката, така и тази, която идва от бащата–, Х-свързано наследство –Генът се намира в X половата хромозома, така че неговата промяна засяга предимно мъжете, като е по-малка или по-рядка при жените–.
При мускулната дистрофия на Дюшен наследяването е X-свързано и дефектът е в областта 21 на късата ръка - Xp21 - причиняване на кодиращия протеин, дистрофин, да бъде променен и да не работи правилно.
The дистрофин Той е основен протеин на клетъчната мембрана в доброволния мускул, а също и в неволевата мускулатура, в сърцето и мозъка, така че симптомите могат да се появят във всички органи.
Рискът мъж да има мускулна дистрофия на Дюшен е приблизително 1 на всеки 3500 живородени мъже . Повече от една трета се дължат на спонтанни мутации - de novo - и следователно няма да има известна фамилна история.
The момичета Те не страдат от болестта, но са носители с риск да я предадат на 50% от своите мъжки потомци. Трябва да се има предвид, че някои женски носители (приблизително 10%) могат да имат някои мускулни симптоми, но също така когнитивни или сърдечни симптоми, макар и много по-леки от тези при мъжете.
Липсата на дистрофин кара клетъчната мембрана да се разгражда и да причинява загуба на вътреклетъчни вещества, като креатин фосфокиназа (CPK), което води до прогресивно увеличаване на кръвта.