Муковисцидоза, рядкото заболяване, което залива със слуз няколко органа - Infobae
В Аржентина има около 3,2 милиона аржентинци с някои от почти 9000 редки болести (RD) или нечести заболявания (EPOF), квалифицирани по този начин, тъй като те са тези, чието разпространение е по-малко от пет души на 10 000 жители (или по един всеки 2000) . И като цяло те представляват 25-40% от общите страдащи заболявания.
И муковисцидозата (CF) е една от тях, която точно днес светът отбелязва своя Световен ден. Това е заболяване, което кара гъста, лепкава слуз да се натрупва в белите дробове, храносмилателния тракт и други области на тялото. Това е един от най-често срещаните видове хронични белодробни заболявания при деца и млади хора. И е опасно за живота.
Подобно на повечето EPOF, муковисцидозата е наследствено заболяване, причинено от дефектен ген, който кара тялото да произвежда необичайно гъста и лепкава течност, наречена слуз, която се събира в дихателните пътища на белите дробове и в панкреаса.
Това натрупване на слуз води до животозастрашаващи белодробни инфекции и сериозни храносмилателни проблеми. Това заболяване може да засегне и потните жлези и мъжката репродуктивна система.
Според Националната медицинска библиотека на САЩ много хора носят CF гена, но нямат никакви симптоми. Това е така, защото човек с това заболяване трябва да наследи 2 дефектни гена, по 1 от всеки родител.
Повечето деца с МВ са диагностицирани с болестта до 2-годишна възраст. За малък брой болестта не се открива до 18-годишна възраст или повече. Тези деца често имат по-лека форма на заболяването.
Според експерти това генетично заболяване, с трайно и прогресивно висцерално увреждане, променя нормалното функциониране на жлезите с външна секреция (пот, панкреатични ензими, дихателни секрети), причинявайки увреждане на различни органи на тялото, като дихателната система, панкреаса, черния дроб, а също и репродуктивната система.
Няма лечение, но с лечение
Засега няма лечение, въпреки че има научни доказателства, че новите терапии са склонни да спрат прогресията на заболяването, засега, за някои видове гени. В останалото единственото нещо, което съществува в момента, е превенцията, като лечението започва веднага след поставяне на диагнозата и през целия живот. Тя се основава на три основни стълба за МВ: получаване на антибиотици по точни медицински показания, ежедневна дихателна кинезитерапия и поддържане на добро хранене.
Има две лекарства за CF, които се внасят в страната под закрила. От само себе си се разбира, че без Уникален сертификат за инвалидност (CUD) нищо не може да бъде постигнато. Очаква се повече лекарства да коригират дефекта на CF и да ограничат заболяването. Тези лекарства идват от САЩ и се очаква да бъдат на пазара след около 3 до 4 години. Цялата общност на CF очаква с нетърпение тези лекарства, някои от които вече са във фаза 3.
Диагнозата на CF се поставя чрез неонатален скрининг, чрез капка кръв, взета от петата на новороденото в търсене на вещество - наречено трипсин - което при CF е повишено в кръвта. Този метод се нарича IRR и у нас Закон 24 438 (влязъл в сила през 1994 г.) го включва в изследователски програми на национално ниво и установява неговото задължение. Когато първият тест е повишен, втори IRR се извършва в рамките на 25 дни от живота; ако и двете са положителни, пациентът се насочва към болница за насочване за тест за пот и клинична консултация.