Мукополизахаридоза тип IV Медицинска енциклопедия MedlinePlus

Има няколко типа MPS, включително:

енциклопедия

  • MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
  • MPS II (синдром на Хънтър)
  • MPS III (синдром на Sanfilippo)

Причини

MPS IV е наследствено състояние. Това означава, че се предава от родителите на децата. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие това заболяване. Това се нарича автозомно-рецесивен признак.

Има две форми на MPS IV: тип A и тип B.

  • Тип А се причинява от дефект в гена GALNS. Хората с този тип нямат ензим, наречен N-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.
  • Тип В се причинява от дефект в гена GLB1. Хората с този тип не произвеждат достатъчно ензим, наречен бета-галактозидаза.

Симптоми

Симптомите обикновено започват на възраст между 1 и 3 години. Те включват:

Тестове и изпити

Обикновено първо се правят тестове за урина. Тези тестове могат да покажат допълнителни мукополизахариди, но не могат да определят конкретната форма на MPS.