Можете да водите нормален живот с тирозинемия тип 1 La Voz
Напредък в лечението. Допреди няколко години юноши и дори деца умираха, без да знаят, че имат болестта. Днес те могат да имат развитие и растеж, немислими досега.
До преди няколко години предимно деца, но също и юноши, умираха, без да знаят, че имат тип 1 тирозинемия или с диагнозата, но без възможно лечение. Само през 2005 г. и почти случайно в Швеция е открит метод за справяне с болестта, който позволява на страдащите от нея да имат немислим живот, развитие и растеж по-рано.
Малко са случаите на тирозинемия, малко са и специалистите, които се занимават с нея, още по-малко тези, които я изучават, и няма много лаборатории, заинтересовани от производството на лекарството.
Патологията е следствие от метаболитна грешка, която променя обработката на ензимите и която води до чернодробна или бъбречна недостатъчност. Ако не се лекува, това може да причини смърт, но правилният терапевтичен подход, който включва правилна диета, позволява нормален живот.
Норберто Гелберт е ръководител на отдела за метаболитни болести в болница „Де Ниньос де ла Сантисима Тринидад“ и един от малкото специалисти в Кордова по тази патология. Гелберт обяснява, че това е „метаболитна и генетична грешка, която няма лечение, но ранното й откриване и адекватно лечение позволяват да се води нормален живот“. Днес в Кордова се лекуват шестима пациенти, от които двама са от Санта Фе и Ла Риоха. За щастие социалните дейности обхващат лечението, но не и специалното хранене. Диетата на пациентите е скъпа и трябва да елиминира аминокиселините фенилаланин и тирозин.
Тирозинемия тип 1 е нарушение на метаболизма на аминокиселини, характеризиращо се с хепаторенални прояви. Разпространението се оценява в един случай на два милиона.
Подобно на повечето вродени метаболитни грешки, той се проявява в педиатричната възраст, от първите часове на живота до юношеството или зрелостта. Неговото присъствие трябва да се подозира дори преди да се изключат по-често срещаните патологии. Основните симптоми са недохранване, чернодробна недостатъчност, свързана с подут корем, раздразнителност или някаква непоносимост към храна.
Тя неизменно е генетична, въпреки че няма пълно осъзнаване на семейната история. Ако се проследи родословното дърво, със сигурност ще има история на внезапни смъртни случаи или чернодробни заболявания без етиологична диагноза. Смята се, че 25% от потомството на носител на баща и майка може да представи тази метаболитна грешка, която предполага натрупване на токсични метаболити за черния дроб, бъбреците и периферната нервна система. Това нарушение увеличава риска от чернодробен карцином и хепаторенално увреждане, поради дефицита на ензима фумарилацетоацетат хидролаза и фумарилацетоацетат изомераза (последни ензими в катаболния път на тирозин).
Може да се прояви в остра форма (новородена или инфантилна) или хронична след 2 години от живота. Тя включва основно бъбреци, черен дроб и периферна нервна система и в много тежки случаи може да се наложи спешна чернодробна трансплантация.
При острата детска форма началото настъпва между 15-дневна и 3-месечна възраст, с хепатоцелуларна некроза, свързана с повръщане, диария, жълтеница, хипогликемия, оток, асцит и признаци на кървене поради остра чернодробна недостатъчност. Сепсисът (генерализирана инфекция) е често усложнение, както и появата на бъбречна тубулопатия, свързана със загубата на фосфор в урината и хипофосфатемичния рахит. Ако не се лекува, острата форма може да се усложни от неврологични кризи с порфирни кризи, полиневрит и дистония.
„Днес съществуват точни диагностични методи, ако се изследват органични киселини в урината, наличието на сукцинил ацетон“, настоява Гелберт, който алармира педиатрите, така че, когато са изправени пред прости съмнения или подозрения, те извършват тези тестове, вместо да приемат леки заболявания.
Нанси Рампула е майка на Джанела, на която болестта се е появила рано. Първоначално майката получава успокояващи шамари, когато се консултира за изпъкналия корем на момичето. За щастие и след остра криза момиченцето реагира много добре на лечението. Днес той се различава само от връстниците си, защото трябва да пие хапче всеки ден, когато става и преди да заспи, и защото има храни, които не влизат в диетата му.