Модулация на фенотипната експресия на пациента с цистинурия влияние на интервенцията

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Испански архив по урология (печатно издание)

версия В. отпечатана ISSN 0004-0614

Арх. Esp. Urol.В том 60В №2В Март В 2007 г.

ЕКСПЕРИМЕНТАЛНА УРОЛОГИЯ И ИЗСЛЕДВАНЕ

Модулация на фенотипната експресия при пациент с цистинурия: влияние на терапевтичната интервенция и диета

Тази работа е финансирана от безвъзмездна финансова помощ за проекти за научни изследвания и технологично развитие на Generalitat Valenciana (GV05/289).

Ключови думи: Нефролитиаза. Цистин Лизин Аргинин Орнитин. Диета. Фенотипични прояви на цистинурия.

Ключови думи: Бъбречна литиаза. Цистин. Лизин. Аргинин. Орнитин. Диета. Фенотипични прояви на цистинурия.

Въведение

1- Намалете концентрацията и/или увеличете разтворимостта на цистин в урината.

две- Намалете производството и/или отделянето на урина.

3- Превръщане на цистин в по-разтворим комплекс с помощта на хелатиращи агенти.

Най-малко известният подход е подход, основан на модификация на диетата; или намаляване на производството на цистин, намаляване на приема на метионин (12) или намаляване на неговата екскреция, чрез нисък прием на натрий (13). Следователно целта на настоящото изследване е да се знае ефектът от различните компоненти на диетата заедно с увеличаването на количеството погълната течност и фармакологичното лечение като модулатори на фенотипната експресия (наличие на цистинови кристали в урината, инфекция на пикочните пътища, експулсиране на камъни, концентрация на аминокиселини в урината (...) на пациента с цистинурия.

Пациенти

Пациентите с цистинурия, от които е започнало проучването, са изпълнили някои от критериите, споменати по-горе (14). Накратко, в това проучване бяха включени лица, ако:

Окончателното потвърждение на диагнозата беше направено чрез количествено определяне на цистин, лизин, аргинин и орнитин в урината чрез течна хроматография с висока разделителна способност (HPLC) и сравнението им с референтните стойности в нашата популация. Пациент с цистинурия се счита за човек, чиито концентрации на поне една от четирите количествено определени аминокиселини (микромол/ммол креатинин) и общата сума от тях са по-високи от референтните стойности. Получено е информирано съгласие от всички участници в проучването.

По време на посещението те получиха въпросник, който включваше въпроси за: възраст, пол, тегло, ръст, семейно положение, брой деца, професия, образователно ниво, доход на семейството, произход на семейството и местоживеене, лична история и членове на семейството на инфекции на пикочните пътища, колики, експулсиране на камъни и бъбречни проблеми. Бяха зададени и конкретни въпроси относно полученото лечение и количеството погълната течност. Ако пациентът е бил на лечение, се оценява личната оценка на неговата полза и трудността му да го следва.

За оценка на диетата е използван полуколичествен въпросник за честотата на консумация на храна. Съставен бе списък с храни, които обикновено се консумират от населението на нашия район. При пилотен тест въпросникът беше администриран на група лица от различни нива на проучвания и професии, в които беше включен въпрос за това дали има нормално консумирана храна и дали тя не е намерена във въпросника, като накрая се стигна до заключението, че първоначалният списък включваше добре повечето храни, консумирани редовно. По-късно средното количество е установено от обичайните дажби, посочени от тази група индивиди.

От медицинската история на някои пациенти са събрани данни, свързани с откриването на болестта, нейното развитие, лабораторни изследвания и лечение, които са в контраст с тези, посочени от пациента по време на проучването. В последния раздел на въпросника е получена информация за роднини от първа и втора степен и е реконструирано родословното дърво (генеалогия).

Статистически анализ

Създадена е база данни и е извършен статистически анализ с програмата SPSS, версия 12.0. Нормалността на променливите беше проверена с помощта на теста на Колмогоров-Смирнов. Тъй като концентрациите на цистин, лизин, аргинин, орнитин и тяхната сума обикновено не са разпределени, е извършено преобразуване в техния квадратен корен за тяхното нормализиране. За оценка на разликите в средните стойности между две независими групи беше използван t-тест на Student, след определяне на хомогенността на дисперсиите с помощта на теста на Levene.

Изследваната проба включва 45 индивида, диагностицирани като пациенти с цистинурия (25 мъже и 20 жени), 42 индивида, принадлежащи към родословното дърво на тези пациенти с цистинурия (15 мъже и 27 жени) и 90 контроли. Пациентите с цистинурия са били част от 19 несвързани семейства. 33,33% от пациентите с цистинурия са деца (възраст