Митохондриални болести
Извадки, възпроизведени по лиценз на United Mitochondrial Disease Foundation, Inc.
http://www.umdf.org
ЗАБЕЛЕЖКА НА ВИЖТЕ/СЛУШАЙТЕ: Няколко деца в Тексас, които са с увредено зрение или глухонеми, имат митохондриални заболявания като причина за загубата на сетива. За да разбера повече за тези условия, посетих уебсайта на Обединената фондация за митохондриални болести. Научих, че имаме чудесна възможност в Тексас да научим повече за тези заболявания, защото е 5-та. Тази година в Далас ще се проведе Международна конференция за митохондриалните болести. Искам да благодаря на UMDF, че ми позволи да възпроизведа някои откъси от богатата информация, която те предоставят на уебсайта си, за да споделя с читателите на SEE/HEAR. Препоръчвам ви да посетите този уебсайт, ако имате дете с митохондриална болест или ако сте учител, който работи с едно от тези деца.
ОСНОВИ НА БОЛЕСТТА
Митохондриалните заболявания са резултат от неуспеха на митохондриите, специализираните отделения, присъстващи във всяка клетка в тялото, с изключение на червените кръвни клетки. Митохондриите са отговорни за създаването на повече от 90% от енергията, необходима на тялото, за да поддържа живота и да поддържа растежа. Когато се провалят, вътре в клетката се генерира все по-малко енергия. Тогава може да настъпи клетъчно нараняване или дори клетъчна смърт. Ако този процес се повтаря в тялото, цялата система започва да се проваля и животът на човека, който го страда, е изложен на сериозен риск. Това заболяване засяга предимно деца, но огнищата при възрастни стават все по-чести.
Изглежда, че болестите на митохондриите причиняват най-голямо увреждане на клетките на мозъка, сърцето, черния дроб, скелетните мускули, бъбреците, както и на ендокринната и дихателната системи.
В зависимост от това кои клетки са засегнати, симптомите могат да включват загуба на двигателен контрол, мускулна слабост и болка; стомашно-чревни разстройства и затруднено преглъщане; лош растеж, сърдечни и чернодробни заболявания, диабет, дихателни усложнения, припадъци, проблеми със зрението и слуха, лактатна ацидоза, забавяне на развитието и податливост към инфекция.
КОГА ДА СЪЗНАТЕ, ЧЕ ИМА МИТОХОНДРИАЛНА ДИСФУНКЦИЯ
Няма единна характеристика за идентифициране на митохондриална болест. Пациентите имат различни проблеми, които могат да възникнат от раждането до зряла възраст. Помислете за митохондриите, когато:
- „Често срещано заболяване“ има нетипични характеристики, които го отличават от останалите.
- Включени са три или повече органа
- Повтарят се рецидиви или когато възникнат огнища на инфекция при хронично заболяване.
Митохондриалните заболявания или цитопатии трябва да се разглеждат като възможни при диференциални диагнози, когато се появят тези необясними характеристики, особено когато се появяват в комбинация с:
Симптоми
СИСТЕМА ОТ ОРГАНИ
ВЪЗМОЖНИ ПРОБЛЕМИ
Забавяне на развитието, умствена изостаналост, деменция, гърчове, невро-психиатрични разстройства, атипична церебрална парализа, мигрена, инфаркти
Слабост (която може да дойде и да си отиде), невропатична болка, липса на рефлекси, стомашно-чревни проблеми (гастроезофагеален рефлукс, забавено изпразване на стомаха, запек, псевдообструкция), припадък, отсъствие или излишно изпотяване, свързани с проблеми с регулирането на температурата
Слабост, хипотония, крампи, мускулни болки
Тръбно бъбречно проксимално износване, причиняващо загуба на протеин, магнезий, фосфор, калций и други електролити
Дефекти на сърдечните пътища (сърдечни блокажи), кардиомиопатия
Хипогликемия (ниски нива на кръвната захар), чернодробна недостатъчност
Загуба на зрение и слепота
Загуба на слуха и глухота
Диабет и екзокринна панкреатична недостатъчност (неспособност за генериране на храносмилателни ензими)
Невъзможност за наддаване на тегло, нисък ръст, умора, проблеми с дишането, включително периодично задушаване