Митохондриалната мутация може да е причина за наследствената фибромиалгия на Lukor
Членовете на Изследователската група по етиология и пародонтална патогенеза, орална патология и мускулни заболявания на Университета в Севиля към Института по биомедицина в Севиля (IBIS) са открили мутации в митохондриална ДНК, които присъстват при някои пациенти с диагноза фибромиалгия, които биха могли да причиняват наследство в някои семейства. По същия начин те показват, че активирането на NLRP3-инфламазомен комплекс причинява влошаване на симптомите.
Това проучване, публикувано в списание Journal of Medical Genetic, е извършено върху фибробласти и кръвни клетки от семейство пациенти с фибромиалгия, както и фибробласти при пациенти с три митохондриални заболявания, болест на MELAS, болест на Merrf или Leber. Освен това бяха използвани кибридни клетки, които имаха здраво клетъчно ядро и трансплантираните митохондрии от основния пациент.
Фибромиалгията е силно разпространено заболяване в целия свят, характеризиращо се с хронична дифузна болка, както и набор от симптоми, подобни на тези, представени от митохондриални заболявания като непоносимост към упражнения, умора, миопатия и митохондриална дисфункция. Едно от големите неизвестни на фибромиалгията е дали има семейно наследство.
„В нашето изследване показахме мутация в митохондриална ДНК в семейство с диагноза фибромиалгия с майчина наследственост. Тази мутация е отговорна за митохондриалната дисфункция, описана при пациентите. Освен това, наличната мутация в семейството е свързана с активирането на NLRP3-инфламазомен комплекс, който присъства и в клетки на други заболявания с митохондриални мутации като болест MELAS, Merrf или болест на Лебер ”, обяснява професорът от Университета в Севиля и водещ автор на изследването, Марио Д. Кордеро.