Миопатия на Орфанет Мийоши

орфанет

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Мийоши миопатия

Определение на болестта

Това е рецесивна дистална миопатия, характеризираща се със слабост в задното отделение на дисталните долни крайници (мускули на гастрокнемия и подметката), свързана с трудности при изправяне на пръсти.

ОРФА: 45448

Обобщение

Епидемиология

Това е най-често срещаната форма на рецесивна дистална миопатия при популации с основни мутации като ливанското и израелското еврейско население и италианското и испанското население.

Клинично описание

Типичната възраст на началото на заболяването е между 15 и 30 години (средна възраст 19 години). Болестта се характеризира с мускулна атрофия, обикновено симетрична, особено на мускулите на близнаците (soleus и gastrocnemius). По изключение е описано начало на заболяването в предните тибиални мускули. Засегнатите губят своите ахилеови рефлекси и трудностите се появяват при ходене на пръсти или изкачване на стълби. Индуцираните от упражнения миалгии и дискомфорт/болка при близнаци могат да бъдат ранен симптом на заболяването. Понякога дисталните мускули на предния отдел на долните крайници също могат да станат слаби. С напредването на заболяването пациентите развиват проксимална слабост с различна степен в крайниците. При няколко пациенти с умерено до тежко заболяване се съобщава за намалена дихателна функция. Булбарно или дихателно засягане не е описано.