Метилмалонова ацидемия MedlinePlus Медицинска енциклопедия
Това е нарушение, при което тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини. Резултатът е натрупване на вещество, наречено метилмалонова киселина в кръвта. Това състояние се предава от родителите на децата
Причини
Най-често заболяването се диагностицира през първата година от живота. Това е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че дефектният ген трябва да бъде предаден на детето от двамата родители.
Симптоми
Симптомите включват:
- Влошаване на мозъчно заболяване (прогресивна енцефалопатия)
- Дехидратация
- Забавяне на растежа
- Забавено развитие
- Летаргия
- Конвулсии
- Повръщане
Тестове и изпити
Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:
Лечение
Лечението се състои от добавки с кобаламин и карнитин, както и диета с ниско съдържание на протеини. Диетата на детето трябва да бъде внимателно контролирана.