Метилмална ацидемия; Информационен център за генетични и редки болести Nica (GARD) - програма NCATS

Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Детска форма (не реагира на витамин В12 или мут 0 ензимен подтип, cblB): Това е най-често срещаният тип изолирана метилмалонова ацидемия. Това се случва през детството. Децата са нормални при раждането, но бързо развиват летаргия, повръщане и дехидратация. След това увеличаването на черния дроб (хепатомегалия), хипотонията и енцефалопатията стават очевидни. Лабораторните находки показват тежка метаболитна ацидоза, кетоза и кетонурия, амоняк в кръвта (хиперамонемия) и повишен глицин в кръвта (хиперглицинемия). Може да има неонатален сепсис.

метилмална

Частично дефицитна или чувствителна форма на витамин В12 (ензимен подтип mut-, cblA, cblB, cblD вариант 2): Това е междинна форма на изолиран ММА, който се появява през първите месеци или години от живота. Засегнатите деца могат да имат проблеми с храненето (обикновено анорексия и повръщане), хипотония и забавяне на развитието. Някои имат отвращение към протеини и/или клинични симптоми на повръщане и летаргия след поглъщане на протеин. Тези деца са изложени на риск от метаболитна декомпенсация, така че е от съществено значение диагнозата да бъде установена и лечението да започне възможно най-рано. По-рядко заболяването се проявява през ранното детство. Обикновено не се знае, че лицето е засегнато, докато не настъпи първият епизод на повръщане, дехидратация, летаргия или кома, което често се свързва с задух, уголемяване на черния дроб (хепатомегалия) и гърчове. .

„Доброкачествена“ или възрастна форма на изолирана метилмалонова ацидемия: Засегнатите лица се считат за стабилни, но могат да бъдат склонни към остра метаболитна декомпенсация. Причината за този тип метилмалонова ацидемия не е напълно установена.

Основните вторични усложнения включват: [3] [4]

Без лечение може да се получи мозъчно увреждане, което може да доведе до интелектуални увреждания и проблеми с неволеви движения. Някои нелекувани пациенти не оцеляват.

Малък брой хора с ММА никога не показват симптоми. [3]

Защото Защото

Лечение Лечение

Препоръчват се следните поведения:

1. Избягвайте продължително гладуване: Бебетата и малките деца с ММА трябва да ядат често, за да се избегне метаболитна криза, обикновено на всеки четири до шест часа или в някои случаи, по-често;

2. Чести изследвания на кръв и урина;

3. Мониторинг на кетони: Чрез:

  • Периодичното изследване на урината за проверка на нивото на кетоните може да се направи у дома или в лекарския кабинет. Кетоните са вещества, които се образуват, когато мазнините се разграждат за енергия. Това се случва, след като не се яде продължително време и по време на интензивни упражнения. Твърде много кетонни тела в урината могат да показват началото на метаболитна криза.
  • Кръвни тестове: Редовни кръвни тестове за измерване нивото на аминокиселини.

4. Лекарят трябва да се консултира незабавно в следните ситуации, тъй като те може да са началото на метаболитна криза:

  • Загуба на апетит
  • Повръщане
  • Диария
  • Инфекция или заболяване
  • Висока температура

На засегнатите се препоръчва да носят гривни с медицинско предупреждение и подробни, лесно достъпни протоколи за спешно лечение. Пациентите с това състояние трябва да избягват контакт с болни хора. [12]

Лечението трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата. За най-доброто управление трябва да участват различни професионалисти, включително педиатри, лекар, специализиран в метаболитни проблеми, и диетолог с опит в метаболитните заболявания. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра еволюцията на пациента. [3]

Следват често препоръчваните лечения за деца с метилмалонова ацидемия: [3] [4]