Метаболитни заболявания какво е това, симптоми, причини, профилактика и лечение Топ лекари

Грижете се за здравето си, без да излизате от дома,

с нашата телемедицинска услуга

Какво представляват метаболитните нарушения?

Метаболитните нарушения са различни състояния, които засягат метаболизма на организма и способността да разграждат храната. Метаболитните нарушения обикновено се наследяват от семейството, където те са наследили дефектен ген, който води до ензимен дефицит. Те се наричат наследствени метаболитни нарушения. Има стотици различни метаболитни нарушения и симптомите, прогнозата и лечението могат да варират значително.

Метаболизмът е сложният набор от процеси и химични реакции, които позволяват на тялото да създава енергия. За това са необходими ензими и някои химикали и ако тези ензими или химикали не са на разположение, възниква метаболитно разстройство.

Има различни видове метаболитни нарушения:

Нарушения, при които се натрупва определен ензим или химикал, защото не може да се разгради.
Нарушения, които имат твърде малко на определен ензим или химикал.
Нарушения, при които липсват определени ензими или химикали.

Това е наследствено метаболитно разстройство, причинено от дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза. Това може да доведе до физически и обучителни увреждания, ако не се лекува.

Други наследствени метаболитни нарушения са:

Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига (MCADD)
Кленов сироп Урина (MSUD)
Болест за съхранение на гликоген (GSD)
Галактоземия
Митохондриални нарушения

Прогноза на метаболитни нарушения

В зависимост от вида на метаболитното разстройство и колко добре се контролира, децата и възрастните могат да се разболеят доста и да изискват хоспитализация за метаболитни нарушения. Някои, които се откриват при раждането, ако се лекуват, могат да се подобрят.

Симптоми на метаболитни нарушения

Симптомите на метаболитни нарушения варират в зависимост от вида на нарушението и могат да бъдат хронични или да се появят внезапно. При наследствени метаболитни нарушения симптомите могат да се появят малко след раждането, но някои от тях ще бъдат очевидни само в продължение на години. Симптомите могат да включват:

Умора
Болест
Отслабване
Липса на апетит
Болка в корема
Конвулсии
Жълтеница
Забавяне на развитието
Яжте

Медицински тестове за диагностициране на метаболитни нарушения

Всички бебета се изследват за определени наследствени метаболитни нарушения. Ако се подозира, че бебе има метаболитно разстройство след раждането, то ще бъде извършено кръвен тест за да се определи това. Ако метаболитно разстройство не бъде открито при раждането, симптомите понякога няма да се появят за известно време, което изисква кръвни тестове и ДНК тестове за диагностицирането му.

Какви са причините за метаболитните нарушения?

Повечето метаболитни нарушения се причиняват от факта, че един ензим не се произвежда от тялото или не работи правилно. Кодът, необходим за създаването на този специфичен ензим, се съдържа в двойка гени, които, ако са дефектни, могат да причинят метаболитно разстройство. Само деца, които наследят две копия на дефектен ген от родителите си, могат да развият метаболитно разстройство.