Маслото на Лоренцо
Джералд Реймънд, доктор по медицина.
Детски невролог и изследовател в Института Кенеди Кригер
(Превод от Cyntia Amorosi, магистър)
Х-свързаната адренолевкодистрофия (ALD) се причинява от мутации в гена ABCD1, открити в дългото рамо на хромозома 28, Xq28. Той има честота 1: 17 000 и всички раси са засегнати. Тази патология е следствие от дефект в ATPase-свързващия касетен протеин (ALDP), който води до дефектно пероксизомно бета окисление и натрупване на много дълговерижни мастни киселини (MLFA: (Вижте страницата Много дълговерижни мастни киселини). за повече подробности.) Въпреки че всички тъкани имат генетичен дефект, заболяването засяга главно миелина, надбъбречната кора и клетките на Leydig на тестисите.
Ограничена диета при AGCML
Биохимичната аномалия на ALD е призната за първи път през 1976 г. Засегнатите индивиди са увеличили много дълго време наситени мастни киселини. Демонстрацията на тази аномалия и признанието, че много от тези мастни киселини присъстват в диетата, предизвикаха първите опити за намаляване на нивата в кръвта чрез диетични модификации. Споменатата диета е била ограничена в избора на храна, тъй като MLFA присъстват в много растителни и животински продукти. За съжаление, въпреки тази силно ограничена диета, не се наблюдава значително намаляване на плазмената AGCML.
Инхибиране на синтеза на AGCML
Тази липса на ефект от диетата доведе до осъзнаването, че трябва да има и значително производство на MLFA от организма. Правени са различни опити да се възпрепятства удължаването на дълговерижните мастни киселини. Първоначалният фокус беше върху използването на дълговерижни мастни киселини с една двойна връзка - тези масла са малко по-различни от дълговерижните мастни киселини без двойни връзки, които се превръщат в наситени MLFA - и беше предсказано, че те могат да инхибират процеса на удължаване намаляване на тяхното производство.
Маслото на Лоренцо
Прилагането на олеинова киселина (С18: 1) и ерукова киселина (С22: 1) в комбинация с диета с ограничено съдържание на мазнини води до намаляване на AGCML за 6-8 седмици при засегнатите лица. Това масло, което е 4: 1 смес от глицерил триолеат (GTO) и глицерил триерукат, се нарича „масло на Лоренцо“. Прилага се през устата и обикновено се понася добре, въпреки че са наблюдавани умерено намаляване на тромбоцитите и повишаване на чернодробните трансаминази.