Марфан CuidatePlus синдром

26 538 публикувани новини

Какво е

Синдромът на Марфан е заболяване, което засяга съединителната тъкан (група тъкани, съставена от протеин които поддържат кожата, костите, кръвоносните съдове и други органи и което служи за обединяване на всички клетки. Тази тъкан има и други важни функции, като развитие и растеж преди и след раждането, както е обяснено от Испанска фондация за сърце (FEC).

Синдромът на Марфан обикновено се предава от родители на деца чрез гени, но може да бъде и резултат от спонтанна генетична мутация, в тези случаи до 30 процента от пациентите нямат фамилна анамнеза, така че това се нарича „спорадично“. В тези процеси се смята, че синдромът е причинен от нова генетична промяна. Тази болест засяга както мъжете, така и жените. Тъй като генетичният дефект може да се предаде на деца, хората, които страдат от него, трябва да се консултират с лекар преди да настъпи бременност.

Причини

Според (FEC), синдром на Марфан е заболяване, причинено от генетична промяна в хромозома 15. Мутациите, които се появяват в тази хромозома, причиняват промени в протеините, които са част от съединителната тъкан, един от протеините, съставляващи съединителната тъкан, е "фибрила", този ген играе основна роля.

Дефектът в този ген също причинява прекомерен растеж на дългите кости на тялото. Хората с този синдром имат висок ръст и дълги крака и ръце. Те засягат и следните области на тялото:

Белодробна тъкан.
Аортата, основният кръвоносен съд, който пренася кръв от сърцето до останалата част от тялото.
Очите.
Кожата.
Тъканта, която покрива гръбначния мозък.

Симптоми

Синдромът на Марфан засяга различни части на тялото, някои хора имат леки симптоми, но други имат много сериозни проблеми. В повечето случаи симптомите се влошават с напредването на възрастта. Симптомите включват:

Така наречените фуниеви гърди (изкопани сандъци) или гълъби гърди (кил гърди).
Плоскостъпие.
Много извито небце и претъпкани зъби.
Хипотония (намален мускулен тонус).
Прекалено гъвкави съединения (но лактите може да са по-малко гъвкави).
Учебни затруднения.
Малка, ниска челюст.
Странично извита колона (сколиоза).
Късогледство.
Движение на лещата на окото от нормалното му положение (дислокация).

Освен това много хора със синдром на Марфан страдат от хронична болка в мускулите и ставите.

Предотвратяване

В момента генни мутации, които носят синдром на Марфан (по-малко от една трета от случаите) не могат да бъдат предотвратени.

Синдромът на Марфан засяга както мъжете, така и жените.

Видове

Няма типове.