Малформации на Chiari

Рядко заболяване е заболяване с опасност от смърт или хронична инвалидност с преобладаване по-малко от 5 случая на 10 000 жители, но общият набор от редки заболявания засяга приблизително един на всеки двадесет граждани на развитите страни, което представлява трудност при диагностицирането като рядкост и клинични неспецифичност.

Автори:

Мария Хосе Алварес Падила, DUE Reina Sofía University Hospital в Кордоба.

Изабел Ортис Рамирес, Университетска болница Reina Sofía в Кордоба.

Ева Мария Кастро Ризос, Университетска болница „Рейна София“ в Кордоба.

РЕЗЮМЕ

Сред редките заболявания малформациите на краниоцервикалната връзка са чести, като се подчертава тяхната честота и възможността да се появят тежки усложнения Малоформации на Chiari, които се състоят от анатомична промяна на основата на черепа, при която се появява херния на малкия мозък и от мозъка произтича през отвора на магнума до цервикалния канал, който може да бъде свързан със сирингомиелия и хидроцефалия.

Най-честите симптоми са болка (главоболие, болка във врата, разпределение на корените, световъртеж, отологични и очни симптоми), заедно със слабост, изтръпване и нестабилност, сензорни промени като главоболие, внезапни падания и др., Представящи като физически признаци компресия на форамен, знак на централната връв или мозъчен синдром. Симптоматичните характеристики като болка, прогресивна загуба на сила, световъртеж и др., Заедно със страничните ефекти на лекарствата, показани за симптоматично лечение (антиконвулсанти, антидепресанти, аналгетици и др.), Предполагат загуба на качеството на живот на човека. Аспектите на качеството на живот, които в биомедицинска среда са склонни да останат незабелязани и заедно с липсата на външен ефект на патологията, предполагат неразбиране на хората в околната среда.

Както вече споменахме, малформациите на Chiari са рядко увреждащо заболяване, което засяга 0,5% от населението, 80% от които са жени. Получената хидроцефалия се причинява от излишък на цереброспинална течност във вентрикуларната система или от липса на баланс между образуването и абсорбцията, което води до прогресивно разширяване на вентрикуларните кухини.

Налице е клинична вариабилност сред засегнатите хора, започваща в юношеска и зряла възраст, с коварно начало и прогресиращ ход или, напротив, внезапно след свръхекстензия на врата или маневри на Валсалва; а понякога и неспецифични симптоми, които забавят диагнозата.