Малформации на Chiari MedLink неврология

Какви са малформациите на Chiari?

Малформациите на Chiari са структурни дефекти в черепа и малкия мозък, частта от мозъка, която контролира баланса. Обикновено малкият мозък и частите от мозъчния ствол лежат над отвор в черепа, който позволява на гръбначния мозък да премине (известен като foramen magnum). Когато част от малкия мозък се простира под отвора на магнума до горния гръбначен канал, това се нарича малформация на Chiari.

Малформации на Chiari могат да възникнат, когато част от черепа е по-малка от нормалната или деформирана, което води до изтласкване на малкия мозък във фораменния магнум и гръбначния канал. Това води до натиск върху малкия мозък и мозъчния ствол, който може да повлияе на функциите, контролирани от тези области, и да блокира потока на цереброспиналната течност, чистата течност, която заобикаля и защитава мозъка и гръбначния мозък. Цереброспиналната течност също циркулира хранителни вещества и химикали, филтрирани от кръвта, и изтегля отпадъци от мозъка.

Какво причинява тези малформации?

Малформациите на Chiari имат различни причини. Повечето са резултат от структурни дефекти в мозъка и гръбначния мозък, които се появяват по време на развитието на плода. Те могат да бъдат резултат от генетични мутации или липса на адекватни витамини и хранителни вещества в диетата на майката по време на бременност. Това е известно като първична или вродена малформация на Chiari. Те могат да се появят и по-късно, ако има прекомерно оттичане на цереброспиналната течност от лумбалната или гръдната област на гръбначния стълб поради травматично нараняване, заболяване или инфекция.Това е известно като придобита или вторична малформация на Chiari. Първичната малформация на Chiari е много по-често срещана от малформацията на Chiari.

Как се класифицират малформациите на Chiari?

Малформациите на Chiari се класифицират според тежестта на разстройството и частите на мозъка, които се разширяват в гръбначния канал.

Малформации на Chiari тип 1. Малформации от тип I възникват, когато малките мозъчни сливици (долната част на малкия мозък) се изкълчат от foramen magnum. Обикновено през тази дупка преминава само гръбначният мозък. Тип 1, който може да не причини симптоми, е най-честата форма на малформации на Chiari и обикновено се забелязва за първи път в юношеска или зряла възраст, често случайно по време на изпит за друг медицински проблем. Юноши и възрастни, които имат малформация на Chiari, но които първоначално нямат симптоми, могат да развият признаци на разстройството по-късно.

Малформации на Chiari тип II. Хората с този тип малформация обикновено имат по-тежки симптоми от тип I и обикновено се появяват по време на детството. Това разстройство може да причини животозастрашаващи усложнения по време на ранна детска възраст и лечението му изисква операция.

Малформациите на Chiari тип II, наричани още класически малформации, включват спускане на малкия мозък и тъканите на мозъчния ствол във фораменния магнум. Също така, нервната тъкан, свързваща двете половини на малкия мозък, може да липсва или да е само частично оформена. Тип II обикновено се придружава от миеломенингоцеле, форма на спина бифида, която се появява, когато гръбначният канал и гръбначният стълб не се затварят преди раждането. (Spina bifida е нарушение, характеризиращо се с непълно развитие на мозъка, гръбначния мозък или съответния им защитен слой.) Като цяло, миеломенингоцеле води до частична или пълна парализа на областта под гръбначния отвор. Терминът малформация на Арнолд-Киари (кръстен на двама пионери изследователи) е специфичен за малформации от тип II.

Малформации на Chiari тип III. Малформации от Chiari тип III са много редки и най-сериозните. При тип III част от малкия мозък и мозъчният ствол се спускат надолу, или херния, през ненормален отвор в задната част на черепа. Това може да включва и мембраните около мозъка и гръбначния мозък.

Симптомите на малформации от тип III се появяват в детска възраст и могат да причинят изтощителни и животозастрашаващи усложнения. Бебетата с малформации на Chiari от тип III могат да имат много от същите симптоми като малформации от тип II, но могат да имат и допълнителни сериозни неврологични дефекти като умствена и физическа изостаналост и гърчове.

Малформации на Chiari тип IV. Chiari малформации от тип IV включват непълна или недоразвита церебелума (състояние, известно като церебеларна хипоплазия). При тази рядка форма на малформация на Chiari, малкият мозък е в нормалното си положение, но части липсват и части от черепа и гръбначния мозък може да са видими.

Какви са симптомите на малформация на Chiari?

Главоболието е отличителен белег на малформации на Chiari, особено след кашлица, кихане или внезапно мускулно натоварване. Други симптоми могат да варират при хората и могат да включват:

Болка във врата
проблеми със слуха или баланса
мускулна слабост или изтръпване
виене на свят
проблеми с преглъщането или говоренето
повръщане
звънене в ушите (шум в ушите или шум в ушите)
изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
безсъние
депресия
координация на ръцете и проблеми с фината моторика.

Някои хора с малформации на Chiari може да нямат никакви симптоми. При някои хора симптомите могат да се променят в зависимост от компресията на тъканите и нервите и натрупването на налягане от цереброспиналната течност.

Бебетата с малформация на Chiari могат да имат затруднено преглъщане, раздразнителност при хранене, прекомерно лигавене, слаб плач, гадене или повръщане, слаби ръце, скованост на врата, проблеми с дишането, забавяне на развитието и невъзможност за подуване на теглото.

Има ли други условия, свързани с малформации на Chiari?

Чести ли са малформации на Chiari?

В миналото беше изчислено, че малформации на Chiari се появяват при около едно на всеки 1000 раждания. По-широкото използване на диагностичните образи обаче показа, че те могат да бъдат много по-чести. Фактът, че някои деца, родени с тази малформация, може да нямат симптоми до юношеството или в зряла възраст, ако имат такива, допълнително усложнява това изчисление. Малформациите се срещат по-често при жените, отколкото при мъжете, а малформациите от тип II са по-разпространени в определени групи, включително хора от келтски произход.

Как се диагностицират малформации на Chiari?

Понастоящем няма тест, който да определи дали ще се роди бебе с малформация на Chiari. Тъй като малформациите на Chiari са свързани с определени вродени дефекти, като спина бифида, децата, родени с тези дефекти, често се тестват за вродени дефекти. Въпреки това, някои малформации могат да се видят на ултразвук преди раждането.

Много хора с малформации на Chiari нямат симптоми и техните малформации се откриват само по време на диагностиката или лечението на друго разстройство. Лекарят ще извърши физически преглед на пациента и ще оцени паметта, познанието, баланса (функции, контролирани от малкия мозък), допир, рефлекси, усещане и двигателни умения (функции, контролирани от гръбначния мозък). Лекарят може също да назначи един от следните диагностични тестове: