Липоматоза sim; трика m; Информационен център за множество генетични и редки болести (GARD) - NCATS

Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Признаците и симптомите на множествена симетрична липоматоза варират от човек на човек. Болестта се характеризира със симетричен растеж на мастни тумори (липоми) около врата, раменете, ръцете и/или горната част на багажника. При някои хора тези мастни натрупвания могат да нарастват бързо с месеци, докато при други прогресията е по-бавна през годините. [3] Липомите могат да доведат до значителна физическа деформация и загуба на подвижност на врата и болка. [2] В повечето случаи болестта не причинява рак. В много редки случаи обаче липомите могат да станат ракови. [1]

трика

Хората с множествена симетрична липоматоза също могат да се развият: [4] [3] [5]

  • Периферна невропатия
  • Неврологични нарушения, включително затруднено преглъщане, пресипналост, проблеми със съня, тахикардия (ускорен сърдечен ритъм), колебания в кръвното налягане и проблеми с дишането
  • Други метаболитни аномалии или заболявания като хипертония, захарен диабет, хипотиреоидизъм и чернодробни заболявания

Защото Защото

Наследяване Наследяване

Диагноза Диагноза

Лечение Лечение

Към днешна дата най-ефективното лечение на множествена симетрична липоматоза е операцията за отстраняване на липомите и/или липосукция. [6] [7] Липосукцията стана популярна през последните години, тъй като е по-малко инвазивна, оставя по-малко белези и е по-подходяща за хора с по-висок хирургичен или анестетичен риск. [7]

Недостатъкът на липосукцията е, че много пъти туморът не може да бъде напълно отстранен и има по-голям шанс липомите да се повторят, тоест да се появят отново. Основният недостатък на хирургичното отстраняване е белезите и рисковете от операция и анестезия, но е по-добре да се премахнат всички тумори и има по-малък шанс липомите да се повторят. [7] [8] Въпреки това, в много случаи туморите не могат да бъдат напълно отстранени и могат да се повторят при всякакъв вид лечение. [6] [5] [8] Освен това няма консенсус относно най-добрия начин за работа. Големите тумори обикновено се отстраняват на няколко етапа, в зависимост от размера на тумора, проблеми със съсирването и забавено зарастване на рани. В някои случаи е много трудно да се предотврати кървене по време на операция. Липосукцията е по-малко травматична, така че се предлага като допълнително лечение. ЯМР е полезен за оценка, както и за планиране на операция. [9] [8]

Някои изследователи смятат, че тъй като болестта обикновено не причинява рак, не трябва да се прави операция. Те вярват, че само в случаите, когато туморите причиняват компресия на дихателните пътища или тежки физически деформации, трябва да се направи операция. [7] Проучванията показват, че заболяването е подобрено от лекарството салбутамол, което увеличава разграждането на мазнините. Също така се препоръчва да не се пие алкохол, да се отслабва и да се коригират всички свързани метаболитни или хормонални проблеми, които пациентът има. [4] [6] [7]