ЛЕКУВАЙТЕ С ПЛАЗМА
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
Сестрински грижи: първична хипероксалурия тип 1 при пациент на диализа.
Рядко, но тежко заболяване
Доминго Перес Руиз *
Монсерат Перес Роблес **
Медицинска сестра за диализа *
Надзор на диализа **
Регионална болница "Рафаел Мендес"
Лорка (Мурсия)
ВЪВЕДЕНИЕ
Появата на болестта, известна като първична хипероксалурия тип 1 при пациент с бъбречна недостатъчност в отделението за диализа на болница Рафаел Мендес де Лорка, ни мотивира да извършим тази работа, тъй като имахме малко информация за това заболяване.
Името хипероксалурия се отнася до група заболявания, чиято обща характеристика е повишената екскреция на оксалат с урината. Това може да се дължи на генетично нарушение на метаболизма на оксалова киселина (първична хипероксалурия) или може да бъде придобита болест (вторична хипероксалурия).
Първичната хипероксалурия е рядко, но тежко наследствено заболяване с автозомно-рецесивен характер. Освен повишената екскреция на оксалова киселина с урината, повечето пациенти с първична хипероксалурия отделят с урината прекомерни количества гликолова киселина.
Първичната хипероксалурия тип 1 (HP 1) се дължи на дефицит на аланин: глиоксилат аминотрансфераза (AGT), ензим от изключително чернодробен произход, който участва в процеса на трансаминиране на глиоксилова киселина в глицин. В HP 1 натрупаният глиоксилат се окислява до оксалат, като по този начин се получава прекомерно ендогенно увеличение на синтеза и екскрецията на оксалат и гликолат, които се елиминират чрез бъбреците1.
Оксалатната токсичност при хората е резултат от образуването на неразтворими кристали на калциев оксалат в пикочните пътища и бъбречния паренхим, които водят до уролитиаза, нефрокалциноза и в крайна сметка се образуват отлагания в паренхима, които увреждат бъбреците и водят до бъбречна недостатъчност. отлагане на калциев оксалат в други тъкани, което води до системна оксалоза.
Клинични проявления
При повечето пациенти HP 1 започва да проявява симптоми в детска възраст под формата на повтаряща се нефролитиаза, включително хематурия, евакуация на камъни или песъчинки, коремна или странична болка и колики. Рентгеновото изследване може да разкрие камъни, а инфекциите на пикочните пътища са често срещани. Комбинацията от свръхпродукция на оксалат, заедно с намалена екскреция на оксалат с урината, води до отлагането му в бъбречния паренхим, причинявайки нефрокалциноза, водеща до бъбречна недостатъчност.
Калцифилаксията е друга рядка, но сериозна проява, описана най-вече при пациенти с бъбречна недостатъчност и характеризираща се с калцификация на дермалните артериоли, което може да доведе до исхемия на кожата. Когато в кожата настъпи калцификация, тя се нарича калциноза кутис и това се прави под формата на претибиални дермални лезии и дифузно втвърдяване на подкожната клетъчна тъкан под формата на добре дефинирани твърди възли.
Екстрареналното отлагане на калциев оксалат или системната оксалоза се намира в различни органи и тъкани, включително: миокард, кръвоносни съдове, костен мозък, кости и ретина.
Сред клиничните прояви на оксалозата са:
• Дефекти на сърдечната проводимост (аритмии) и дори сърдечна недостатъчност.
• Периферна съдова недостатъчност с дистална гангрена и затруднения с достъпа за AVF.
• Остеоартикуларни наранявания като: артрит, синовит и др.
• Намаляване на подвижността и прогресивна мускулна слабост.
• Болка.
Клинична диагноза
Временната диагноза на HP 1 се основава на количественото определяне на отделянето на оксалат и гликолат с урината. Откриването на кристали на калциев оксалат в уринарната утайка е често откриване при пациенти с хипероксалурия, но липсва диагностична стойност, тъй като те се наблюдават и при здрави индивиди.
Окончателната диагноза се основава на изследването на ензимната активност на AGT и изследването на имунореактивността на AGT в чернодробната тъкан, получена чрез биопсия.
Лечение
Консервативното лечение на хипероксалурия е насочено към предотвратяване на увреждане на бъбреците. Консервативното лечение предлага възможност за инхибиране на кристализацията на калциев оксалат с помощта на ортофосфат, цитрат или магнезий2. Лечението с пиридоксон3, кофактор на AGT, може да намали отделянето на оксалат и гликолат с урината при 30% от пациентите с HP 1, въпреки че някои пациенти развиват хронична бъбречна недостатъчност.
Пациенти с краен стадий на бъбречна недостатъчност са лекувани с перитонеална диализа и хемодиализа. Въпреки че оксалатът е лесно диализуем, елиминираното количество е недостатъчно и оксалозата продължава да прогресира, като сърдечните и съдовите усложнения са чести. Опитът с бъбречна трансплантация при първична хипероксалурия е лош, поради рецидив на заболяването в присадката, тъй като без корекция на ензимния дефект се образуват нови отлагания в трансплантирания бъбрек.
Единственото лечение, което може да коригира ензимния дефект на HP 1, е чернодробната трансплантация, която може да се комбинира с бъбречна трансплантация, когато има бъбречна недостатъчност в краен стадий.
КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
Представяме човек с IRT на периодична диализа в продължение на дванадесет часа седмично, с 1,9 m2 повърхностен капиляр на PS, 2,5 mmol калциева баня, антикоагулант с непрекъснат натриев хепарин. Неговата медицинска история отразява:
Анамнеза за експулсивна бъбречна литиаза от двегодишна възраст, без контрол от 10-годишна възраст, въпреки постоянството на периодична експулсивна бъбречна колика. Предишната бъбречна функция на пациента не е известна. Една година преди приемането, при анализ, извършен за офталмологична интервенция за очна травма, той е имал креатинин от 1,9 mg/dl. Няма известни лекарствени алергии, HTN или диабет. Умерено пушене.