Лечението с хранителна добавка подобрява двигателните умения и комуникацията при пациент с

лечението

Многоцентрово транслационно изследователско проучване, в което са участвали изследователи от U703 CIBERER в болница Sant Joan de Déu в Барселона, демонстрира потенциал на аминокиселината L-серин прилага се като хранителна добавка - за подобряване на невроналната функция при пациент с мутация в глутаматни рецептори, свързани с атипичен синдром на Rett с тежка енцефалопатия.

Това проучване, водено от Ксавие Алтафай (IDIBELL Neuropharmacology and Pain Group) и Ангели Гарсия Казорла (U703) и публикувано в списанието Научна сигнализация, отвори нов набор от терапевтични възможности за пациенти с мутации, засягащи глутаматергичната невротрансмисия. В работата са участвали и изследователи от болница Clínic-IDIBAPS, Университет на Барселона (UB), Университет на Вик (UVic), Болница Sant Pau и Commissariat à l'Énergie Atomique (Франция).

Пациенти с Атипичен синдром на Rett показват променено невронално, двигателно, когнитивно и социално развитие. Пациентът, който е обект на това проучване, е носител на мутация в гена GRIN2B, който кодира субединица на глутаматните рецептори от типа NMDA, наречена GluN2B. „Нашата изследователска група е специализирана в изследването на тези рецептори, които при физиологични условия са свързани с процеси на обучение, памет, невроразвитие и невронална пластичност и са основните участници в възбудното предаване и невроналната функция“, обяснява д-р Altafaj.

Медицинският екип на U703 CIBERER-Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) и групата на д-р Altafaj започнаха проучването, като определиха въздействието на тази мутация GRIN2B върху клиничните прояви на пациента. За да разберат, те се заобиколиха с експерти в областта на структурната химия (Dra. Olivella, UVic) и биофизиката (д-р Сото, UB). Мултидисциплинарното проучване установи, че проста промяна на единична аминокиселина (получено от мутацията в GRIN2B) причинява a драстично намаляване на функционалността на NMDA-подобни глутаматни рецептори. С тези резултати групата на д-р Altafaj започва втора фаза на клетъчни, физиологични и биохимични изследвания с участието на екипите на д-р Carles Sindreu (UB), което им позволява да идентифицират набор от невронални промени, произтичащи от хипофункционалността на мутиралите рецептори.