Лечение на наследствен ангионевротичен оток
Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Следвай ни в:
Наследственият ангиоедем е вариант на ангиоедем и се определя като заболяване, причинено от дефицит на инхибитора на първия компонент на каскадата на комплемента, наречен С1 инхибитор.
Смята се, че един на 50 000 души по света страда от наследствен ангиоедем (HAE). В Испания се изчислява, че 800 семейства са засегнати от това сериозно заболяване, въпреки че това е недостатъчно диагностицирано заболяване. В момента се изчислява, че само 45% от хората с HAE са правилно диагностицирани и лекувани.
Всеки, който някога е бил засегнат от ангиодема, трябва да има диагностични тестове.
HAE възниква като последица от генетичен дефект: мутация в гена C1 инхибитор, който се намира на хромозома 11q11-q13.1. Инхибиторът С1 е отговорен за инхибиране на комплемента и други системи за клетъчна регулация. Когато инхибиторът на С1 е дефицитен или функционира дефектно, се генерират молекули, които увеличават възпалението и пропускливостта на съдовете, което води до изтичане на течности, които се натрупват и предизвикват оток.
Дефектът се предава на потомци с автозомно доминиращо наследство, което означава, че се предава на всички деца. За да се прояви болестта, е достатъчно със съществуването на неправилен ген в една от 22-те несексуални хромозоми, идващи от бащата или майката неясно.
Генетичните тестове могат да помогнат на бъдещите родители със семейна история.
HAE се характеризира с прекомерно натрупване на течности, което води до повтарящи се отоци на кожата и лигавицата. Основните засегнати области са лицето, ларинкса, храносмилателната система и крайниците. Възпалението може да причини кризата с ангиоедем да бъде объркана с алергичен епизод. Обикновено няма копривна треска или сърбеж. Възпалението на червата може да причини чревни спазми.
HAE може да предизвика остри пристъпи с дефицит на инхибитор на С1 естераза, който може да бъде фатален, тъй като те генерират възпаление в различни части на тялото и могат да засегнат жизненоважни точки в дихателните пътища, като глотис, фаринкс, ларинкс или език. Ако възпалението затвори дихателните пътища, то може да бъде фатално. Епизодите на възпаление могат да станат по-тежки в края на детството и юношеството.