LAPSUS Синдром на Гилбърт
Есета, текстове на песни, статии във вестници, разкази.
Петък, 13 февруари 2009 г.
Синдром на Гилбърт
Преди около 9 месеца бях диагностициран със синдром на Гилбърт. На първо място не ми пукаше за това и продължих с живота си, докато го водех. По-късно, гаденето, умората, липсата на дух, раздразнителността и внезапните промени в настроението взеха да ми се наложи и се наложи да замразя университетския си семестър, тъй като за мен беше невъзможно да комбинирам U и другия брой дейности, които разработих.
Той пристигна в къщата ми и симптомите продължиха за кратко. Почивайте два месеца, симптомите отшумяват значително, но въпреки това продължавах с малко умора. Отидох на работа и всичко беше наред, здравето ми се подобри забележително и вече дори не си спомнях своите заболявания. Но настъпи месец януари и безброй проблеми във връзката на родителите ми създадоха ужасна обстановка в дома ми и симптомите ми се появиха отново. Загрижен за здравето си, тъй като имам всичко подготвено за възобновяване на обучението си, отидох на лекар и отново бях диагностициран със синдрома на Гилбърт, след като направих рутинни изследвания.
Разглеждайки проблема отвън и след като прочетох всичко за Гилбър в интернет, виждам, че стресът за мен е основната причина за симптомите на синдрома.
Ето какво се намира в www.wikipedia.org, което е най-пълното и точно, което съм намерил досега в мрежата:
СИНДРОМ НА ГИЛБЕРТ
Синдромът на Gilbert е мултифакторно наследствено разстройство, свързано с високо ниво на билирубин (неконюгирана хипербилирубинемия) в кръвта и обикновено не проявява симптоми, въпреки че лека жълтеница може да се появи в условия на прекомерно усилие, стрес, безсъние, операции, гладуване, когато има инфекции или след прием на някои лекарства като парацетамол, тъй като концентрацията на билирубин в кръвта се увеличава в тези ситуации. Синдромът причинява умора и депресия.
Причини
Синдромът на Gilbert се причинява от намалена способност за отделяне на билирубин от хепатоцитите (чернодробните клетки). Билирубинът възниква от разграждането на хемоглобина в червените кръвни клетки. Когато те се унищожат, те отделят хемоглобин, който се метаболизира до две молекули: хем групата и глобин групата; групата на хема се трансформира в биливердин, а този в билирубин, който се нарича "неконюгиран" или индиректен. При преминаване през черния дроб този билирубин реагира с глюкуроновата киселина, превръщайки се в „конюгиран“ или директен билирубин; което му позволява да се разтвори във вода и може да се отдели с жлъчката.
Ензимът, който конюгира билирубин, се нарича уридиндифосфоглюкуронат глюкуронозилтрансфераза (UGT) и неговото производство се регулира от промотор, който може да има мутация, която причинява по-ниско производство на този ензим. UGT се намалява при синдром на Gilbert до 30% от нормалната стойност, според анализ на проби, получени чрез чернодробна пункционна биопсия.
Синдромът на Gilbert се наследява по автозомно-рецесивен начин. Bosma et al. Предполагат, че генетичният дефект е вмъкването на допълнителна двойка основи в промотора (кутия TATA) на гена, който кодира UGT ензима, разположен в хромозома 2, без да се представи мутация в последователността на кодиращата област.
Честота
Синдромът на Гилбърт е заболяване, което засяга между 5 и 10% от някои популации. Обикновено се появява при юноши или млади възрастни (обикновено се открива между 20 и 30 години) и обикновено се диагностицира, когато се прави рутинен кръвен тест и се появява високо ниво на билирубин, чиито стойности при тези пациенти варират между 20 mmol/dl и 80 mmol/dl. Разкрити са и между- и интрапопулационни различия, например процентът на засегнатите в испанското население е по-висок при хората от Естремадура и еврейския произход. Това е едно от най-честите наследствени разстройства сред сефарадското население. Това е едно от наследствените разстройства в италианското население, често в Кампания.
История
Синдромът е свързан с дефицит на ензима глюкуронозилтрансфераза, описан за пръв път от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт и др. През 1901 г.