Кожата ми може да ме убие - Медицински новини - IntraMed
От: Мариана Нисебе. От редакцията на Clarín.com
След 24 часа Луси и Хана Бетс те растат колкото кожа, колкото нормалното тяло за 14 дни. Всяка сутрин те се събуждат в 4:15 сутринта и се къпят до два часа, за да омекотят кожата си и да премахнат излишъка, който се образува, докато спят в груб фланел. След това се прилагат кремове за предотвратяване на напукване и инфекция; което се повтаря на всеки няколко часа, което налага редовна смяна на дрехите всеки ден. Процес, който може да бъде болезнен и който и двете сестри са преживели като ритуал за оцеляване от раждането си. Сред тях те използват около 12 кг специален крем на всеки 5 дни. На 21 и 18 години съответно и двамата имат заболяване, наречено Арлекинова ихтиоза или ихтиоза "тип арлекин".
Това е изключително рядка кожна патология от групата на така наречените генодерматози (наследствени дерматози с метаболитни нарушения); и това е най-сериозната форма на вродена ихтиоза (видове). Честотата е около един случай на всеки 300 000 раждания и е очевидна от раждането. Името, с което са известни тези деца (плод или бебе арлекин) се отнася до появата на новородени с болестта. Както е обяснено в работа, представена в Аржентинското общество по патология по случай в Мар дел Плата: „Кожата беше дебела, твърда, жълтеникаво бяла и беше пресичана от хоризонтални и перпендикулярни червени пукнатини, което определяше многоъгълни фигури, подобни на костюма на арлекин. ".
Причинена от мутация в гена ABCA12, тя се характеризира с удебеляване на кератиновия слой върху кожата - хиперкератоза - така че изглежда като люспи (големи и дебели) във формата на диамант и придобива червеникав цвят; освен това очите, ушите, устата и пръстите могат да имат необичайни форми. Унаследява се като автозомно-рецесивен генетичен признак; т.е. възниква само когато и двамата родители носят един и същ дефектен ген. Въпреки това вероятността тези родители да имат дете с ихтиоза от "тип арлекин" е 1 на 4.
ЧЕТИРИ ХАРЛЕКИНИ: Лара Боуен, Хана Бетс, Дана Боуен и Люси Бетс (отляво надясно). И четиримата живеят във Великобритания и имат "подобна на арлекин" ихтиоза. Ежедневно те трябва да слагат кремове, да хидратират добре и да консумират големи количества калории. (Изображение: justgiving.com)
Сред важните клинични усложнения трябва да се спомене, че поради високото съдържание на кератин, което ограничава движението и колко лесно се счупва кожата (появяват се пукнатини, които достигат до дермата и подкожната клетъчна тъкан), където тя трябва да се огъне, те са изложени на голям риск от фатални инфекции. От друга страна, обяснява Институтът за изследване на редки болести (Испания), те страдат от дехидратация, защото кожата не може да задържи вода вътре, което води до хипернатриемия (необичайно повишаване на натрия в кръвта) и недохранване. И това не е всичко: те са невероятно податливи на промени в температурата, тъй като дебелата им кожа предотвратява загубата на топлина от тялото; и имат изразено свиване на гръдния кош и корема със съответните затруднения с дишането и храненето.
Преди това тези случаи бяха безнадеждно фатални, независимо дали се дължат на дехидратация, инфекция или затруднено дишане. Днес със специални лекарства и кремове някои деца са оцелели до юношеството, а в още по-необичайни случаи и до зряла възраст. Първоначалното лечение е фокусирано върху смекчаване на нарушението на функцията на бариерната функция на кожата чрез хидратиране, антибиотично лечение за ранни признаци на инфекция и мерки за дихателна и хранителна подкрепа. Пренаталната диагноза е възможна чрез амниоцентеза, вземане на проби от хорионни вили, биопсия на кожата на плода и др. Миналия месец бе публикуван напредък по тази тема в списанието на Американската академия по дерматология. И накрая, предимплантационната генетична диагноза или PGD също е възможна. .
Сестрите "арлекини"
Дълго време Луси вярваше, че заедно със сестра си те са единствените момичета-арлекини във Великобритания, но когато навърши десет, тя откри друго. Дана Боуен е родена със същата патология, но с по-голяма сложност в пръстите на ръцете и краката: кожата беше изключително стегната и пречеше на кръвния поток, така че тя загуби крайниците на няколко от пръстите си. Почти седем години по-късно и въпреки че семейството знаеше добре както Betts, вероятността (1 на 4), че диагнозата ще бъде повторена с друг син; те се опитаха да ги предизвикат. Лара също е родена с ихтиоза от тип арлекин.
Четирите момичета (във Великобритания има само 6 случая) са участвали в световен изследователски проект. И благодарение на анализа на неговата ДНК, екипът, координиран от професор Дейвид Келсел от Центъра за кожни изследвания и Лондонското училище по медицина и стоматология, успя да идентифицира дефектния ген през 2005 г .; нещо, което се е опитвало да постигне в продължение на 25 години. Очевидно и двете семейства се срещнаха, за да отпразнуват откритието; и британската телевизия представи случая в документален филм, озаглавен „Кожата ми може да ме убие“. Идентифицирането на генетичната мутация не само означаваше възможността за подобряване качеството на живот на тези деца; това е и ключът към лечение в бъдеще. Също така, изненадващо, проучванията разкриха, че и двете семейства имат общ предшественик. В момента Келсел и екипът му работят върху мазнина, която може да се добави към крема, използван от момичетата, за да забави растежа на кожата.