КЛИНИЧНО - ПАТОЛОГИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА НА ГЛИКОГЕНОЗАТА В ПЪРВИЯ СЛУЧАЙ, ОПИСАН В БОЛИВИЯ В

В
В

Персонализирани услуги

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Подобно в SciELO

Дял

версия В он-лайн В ISSN 1726-8958

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ГЛУКОГЕНОЗА: КЛИНИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА - ПАТОЛОГИЯ НА ПЪРВИЯ СЛУЧАЙ, ОПИСАН В БОЛИВИЯ ПРИ ПЕДИАТРИЧЕН ПАЦИЕНТ

ГЛИКОГЕННА БОЛЕСТ ЗА СЪХРАНЕНИЕ: ПЪРВИЯ КЛИНИКОПАТОЛОГИЧЕН ПЕДИАТРИЧЕН СЛУЧАЙ, ОПИСАН В БОЛИВИЯ

Д-р магистър Хуан Пабло Родригес Ауад 1, Дра. Рита Вилалобос 2, Дра. Беатрис Луна 3, Д-р Луис Тамайо 4

1 Детски инфекциолог. Магистър по медицински науки. Детска болница "Ovidio Aliaga Uría". [email protected]. Клетка 60568970
2 Патолог. Детска болница "Ovidio Aliaga Uría".
3 Генетик. Институт по генетика. UMSA.
4 Детски гастроентеролог. Детска болница "Ovidio Aliaga Uría".

ПОЛУЧЕНО: 29.09.15
ПРИЕТО: 07.07.15

Гликогенозата са наследствени заболявания на метаболизма на гликогена. Повече от 12 вида се разпознават и засягат предимно черния дроб и мускулите, които се класифицират според дефектния ензим и засегнатия орган.

Ключови думи: гликогеноза, болест на Фон Гирке.

ДА СЕBSTRACT

Болестите за съхранение на гликоген са наследствени метаболитни нарушения на метаболизма на гликогена. Има над 12 вида, те могат да засегнат предимно черния дроб и мускулите. Те са класифицирани и засегнатата тъкан. Представен е случаят на 4-годишно 6-годишно бебе от мъжки пол със забавяне на растежа, тънки крайници, заоблени бузи. Лабораторните изследвания показват хипогликемия, хиперлипидермия, хиперурикемия. Тестовете на Imagenoly показаха тежка дифузна хепатомегалия. Хистопатологията, заключена при заболяване за съхранение на гликоген, ензимният дефицит не може да бъде установен поради липсата на този тест в Боливия. Пациентът е последван от консултация, диетична терапия за предотвратяване на усложнения.

Ключови думи: заболяване за съхранение на гликоген, болест на Фон Гирке.

ВЪВЕДЕНИЕ

Много от тези мутации нямат клинични последици и представляват полиморфни разлики, които служат за диференциране на хората, но някои мутации причиняват леко и дори фатално заболяване. Най-важните въглехидрати са монозахаридите (глюкоза, галактоза и фруктоза) и полизахарид (гликоген). Гликогенът е основният източник на енергия, съхранявана в мускула.

Клиничните прояви на гликогеноза изразяват трудността, която съществува в тези тъкани за мобилизиране на техните гликогенни депозити; ако черният дроб е засегнат, настъпват хепатомегалия, промени в кръвната глюкоза и нарушение на растежа. Ако мускулът е засегнат, той обикновено се проявява с мускулна слабост, умора и мускулна болка, наред с други 3. Честотата на всички форми на гликогеноза е приблизително 1/20 000 до 1/25 000 живородени 4,5 и родителите с дете с гликогеноза имат 25% шанс да имат друго дете с гликогеноза.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Момче на 4 години и 6 месеца, от и жител на община Сан Антонио де Лос Юнгас (Ла Пас, Боливия). 18-годишна майка, 27-годишен баща, видимо здрав 3-годишен брат. Роден чрез цезарово сечение с тегло при раждане 3,6 Kg и височина 49 cm. На възраст от 1 година се наблюдава увеличаване на коремната обиколка и неадекватен растеж, поради което той е приет в болница от второ ниво за изследвана хепатомегалия, като е изписан без етиологична диагноза. През февруари 2014 г. той беше приет в частна болница в град Ла Пас, където се идентифицира Schistosoma japonicum в копропаразитологични и на които се приписва хепатомегалия. По-късно той е преместен в детската болница „Д-р Овидио Алиага Ура“ в Ла Пас в Службата по инфекциология с изследваната диагноза хепатомегалия и вероятна шистозомоза. Физикалният преглед разкрива тегло от 14 кг, височина от 84 см, (- 3 SD, с нисък ръст) обиколка на главата от 49 см, стабилни жизнени показатели, изразено раздуване на корема за сметка на тежка хепатомегалия (достига до дясната илиачна ямка на 10 см от крайбрежния ръб). (Фиг. 1)