Клиничен случай на хранително лечение на генетично заболяване, наречено Refsum синдром
ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ
Клиничен случай: хранително лечение на генетично заболяване, наречено Refsum синдром
Анджела дел Сокоро Франко Кастро 1
1 Университет в Антиокия, отдел за хранителни грижи. Меделин Колумбия. [email protected].
Статия получена: 9 октомври 2009 г.
Приет: 7 февруари 2010 г.
Как да цитирам тази статия: Franco Castro A. Клиничен случай: хранително лечение на генетично заболяване, наречено Refsum синдром. Human Nutr Perspect.2009; 11: 205-10.
ВЪВЕДЕНИЕ
Refsum синдром е рядко метаболитно разстройство, наследено като автозомно-рецесивен признак и характеризиращо се с натрупване на фитанова киселина в кръвта и тъканите, включително мозъка. Заболяването се причинява от дефицит на ензима пероксимален фитанол CoA хидроксилаза (PAHX), причинен от мутацията на гена PAHX върху хромозома 10. Хората с болестта не могат да метаболизират фитанова киселина, 20-въглеродна мастна киселина. само от хранителни източници, присъстващи главно в млечни продукти, някои видове месо и риба (1,2). Това заболяване принадлежи към група генетични заболявания, наречени левкодистрофии, характеризиращи се с това, че засяга растежа на миелиновите обвивки, които действат като изолатори на нервните влакна в мозъка.
В детската болест Refsum симптомите започват да се появяват късно в детството или в ранна юношеска възраст, а в някои случаи дори в зряла възраст; има съобщения за хора, които са проявявали този синдром само до 50 години. Въпреки че заболяването е прогресиращо, то има периоди на ремисия и обостряне на симптомите, като последното се свързва с бърза загуба на тегло, треска и бременност.
Симптомите включват: полиневрит (невритът е възпаление или дегенерация на нерв) със загуба на усещане и парестезия (усещане за изтръпване), церебеларна атаксия (липса на координация на мускулните движения), пигментен ретинит (необичайно натрупване на пигмент в ретината, която води до дългосрочна дегенерация на ретината, дължаща се на хронично възпаление), аносмия (намалена или пълна загуба на миризма), загуба на слуха (около първото десетилетие) на третото десетилетие от живота, помътняване на роговицата и кожни промени. Други чести промени са: катаракта, сърдечни аномалии, ихтиоза (удебелена кожа), анорексия и промени в скелета.
Въпреки че има много клинични характеристики, често свързани с това заболяване, някои са частично лечими с диетични ограничения; включително неврологични, сърдечни и дерматологични промени, които могат да бъдат обратими с намаляването на концентрациите на фитанова киселина в кръвта, докато уврежданията на зрението и слуха имат по-нисък отговор на лечението (3, 4).
Рефсумната болест при възрастни обикновено започва през юношеството, с прогресивно влошаване на нощното зрение, постепенно поява на пигментозен ретинит и аносмия. Последното е постоянна промяна в болестта на Refsum, противно на публикуваното в първите доклади, след 10 до 15 години след проява на заболяването, глухота, атаксия, полиневропатия, ихтиоза и сърдечни аритмии (5).
Нелекуваните или късно диагностицирани пациенти имат тежки неврологични увреждания, развиват депресия и имат висока смъртност. Необходимо е адекватно и постоянно спазване на диетата, за да се намалят неврологичните, офталмологичните и сърдечните симптоми. Няма съобщения за преобладаване на раса или пол (2).
Обикновено нивата на фитанова киселина в кръвта не се откриват, а напротив, при пациенти с болест на Refsum те достигат изключително високи концентрации, които представляват 5 до 30% от общите плазмени мастни киселини (8).
ПРЕДСТАВЯНЕ НА ДЕЛОТО
23-годишен мъж, пребиваващ в Бело (Антиокия), с ниско социално-икономическо ниво, е бил отведен от майка си на консултация по хранене, в частен план. Причината за консултацията беше болестта на Refsum. Има много малко информация за личната история на пациента, тъй като като дете той не е имал социална сигурност, следователно не е имало адекватен мониторинг на здравословното му състояние. Майката заяви, че е наблюдавала първите симптоми на шестгодишна възраст, особено в началото на промени в костната система, ушите и зрението. Той е диагностициран с болест на Refsum на 12-годишна възраст въз основа на представените клинични прояви: церебеларна атаксия, пигментозен ретинит, аносмия, загуба на слуха, сърдечни аномалии, ихтиоза, скелетни аномалии и анорексия. Плазмените концентрации на фитанова киселина никога не са били измервани поради икономическа и географска достъпност, тъй като биохимичният метод за нейното определяне не е бил наличен в страната.
Фамилната анамнеза беше: артериална хипертония, сърдечно-съдови заболявания и захарен диабет; Поразително е, че няма фамилна анамнеза за генетични заболявания.
Поради малкото познаване на заболяването в региона, добавено към липсата на социална сигурност за пациента, никоя институция не е поела лечението си по интегрален начин, което е частично проведено от специалисти, отговорни за лечението на някои от промените, като дерматолог за кожни лезии и офталмолог, отговарящ за мониторинга на ретинопатията. Въпреки че преди около девет години е бил диагностициран с болестта, в нито един момент не е извършена хранителна намеса. Датата на първата консултация с диетолога беше през март 2004 г., по това време тежах 21 кг.