Кленов сироп урина болест MedlinePlus Медицинска енциклопедия

Кленовият сироп Урина (EOOJA) е нарушение, при което тялото не може да разгради определени части от протеина. Урината на хората с това заболяване може да мирише на кленов сироп.

кленов

Причини

Болестта на кленовия сироп (EOOJA) се предава по наследство, което означава, че се предава от родител на дете. Причинява се от дефект в 1 от 3 гена. Хората с това състояние не могат да метаболизират аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Това води до натрупване на тези химикали в кръвта.

Симптоми

Симптомите на това разстройство включват:

  • Яжте
  • Хранителни затруднения
  • Летаргия
  • Конвулсии
  • Урина, подобна на кленов сироп
  • Повръщане

Тестове и изпити

Следните тестове могат да бъдат направени за откриване на това разстройство:

Ще има признаци на кетоза (натрупване на кетони, страничен продукт от изгарянето на мазнини) и излишна киселина в кръвта (ацидоза).