Kindler EB и дистрофични EB признаци и симптоми - асоциация DEBRA-BUTTERFLY SKIN

Kindler EB и Dystrophic EB: Признаци и симптоми

ЗА ИЗТЕГЛЯНЕ
ДОСИЕ НА
НАТИСНЕТЕ
↓

kindler

КАТЕГОРИИ

  • Камбанки
  • DEBRA International
  • На английски
  • Интервюта
  • Събития
  • Изследвания
  • Работа на Асоциацията
  • Без категория
  • Относно нашите проекти
  • Отзиви

EB дистрофичен (EBD)

Причинени от дефекти в единичен протеин, тип VII колаген (ген COL7A1). Този протеин е от съществено значение за структурите, които закрепват епидермиса с дермата (фиксиращи фибрили). Тъй като този протеин се намира в по-дълбоките слоеве на кожата, на по-дълбоки нива се образуват мехури. Следователно, мехурите се лекуват по-дълго и се лекуват, когато се лекуват.

Класическото представяне на EBD включва:

  • Генерализирани мехури.
  • Отсъстващи или дистрофични нокти: наличие на груби, дебели или деформирани нокти на ръцете или ноктите, или дори липсват.
  • Милия: малки белезникави кисти по кожата.
  • Атрофични белези: вдлъбнатини по кожата в резултат на изтъняване на епидермиса или дермата.
  • Анемия: намален брой на червените кръвни клетки и хемоглобина. По-често се среща при човека с тежко предлежание.
  • Забавяне на растежа, също по-често при силно засегнати хора.
  • Проблеми с тъканите в устата.
  • Очни усложнения, по-често при хора с тежко предлежание.
  • Усложнение на стомашно-чревния тракт: може да включва мехури в устата, хранопровода и/или ръбовете на ануса.
  • Псевдосиндактилия: сливане на пръстите на ръцете и краката. Тази проява е по-често при силно засегнати индивиди.