КАКВО ЗНАЕМ SMS - Асоциация Смит Магенис Испания
SMS е открит в началото на 80-те години от Ана Смит, генетичен съветник и Ellen magenis, професор по молекулярна генетика, името им идва от тях.
SMS е набор от симптоми или физически и поведенчески характеристики, които се състоят от картина, която се представя с умствена изостаналост с различна тежест, заедно с поредица от вродени аномалии, които заедно формират характерен модел.
Асоциацията на характерна хромозомна аномалия и също толкова уникални физически признаци разкриват съществуването на „поведенчески фенотип“.
При повечето от засегнатите, SMS е синдром на непрекъснати гени, причинен от делеция на хромозома 17, точно в G 11.2p лентата. Наскоро беше доказано, че точковите мутации в гена RA/1, разположен в същата хромозомна област, могат да причинят този синдром.
Смята се, че SMS се появява при 1 на 25 000 раждания, въпреки че според по-нови източници те установяват разпространение 1 на 15000 г. Не се наследява сред роднини, в повечето случаи заличаването се случва случайно, поради тази причина можем да говорим за вроден синдром (от раждането), но не и за наследствен.
Диагноза
Диагнозата на SMS се подозира от поредица от характеристики, които ще цитираме по-късно и се потвърждава от кариотип с резолюция, равна на или по-голяма от 550 ленти; Тази прецизност е необходима, тъй като микроделецията е толкова малка, че кариотипът с по-ниска разделителна способност не го открива и би бил даден като нормален. Ако това се случи и това следва подозрението, че е SMS, трябва да се извърши молекулярно генетично изследване FISH (Fluorescense in situ хибридизация), специфично за SMS и по този начин може да се открият 95% -100% от 17p11 делеции.
Понастоящем не е намерено медицинско решение за лечение на този синдром, но ранната диагностика е от голяма помощ за родителите, тъй като им позволява да научат за болестта и да се подготвят за предизвикателствата, с които трябва да се сблъскат.
ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОСТИКА:
SMS трябва да се разграничава от други синдроми, които имат някои подобни характеристики като синдром на Прадер-Уили, синдром на Уилямс, аутизъм, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD).
Характеристики
ХАРАКТЕРИСТИКИ НА СИНДРОМА НА СМИТ МАГЕНИС
Хората със SMS имат различни признаци и симптоми, които стават по-очевидни с възрастта. Момчето или момичето обикновено се раждат с нормално тегло и ръст и без твърде поразителни или специфични физически характеристики; По-късно започват да се оценяват хипотонията, общата летаргия и проблемите с храненето и в много случаи се появява забавяне на теглото до височината.
Човек със синдром на Смит Магенис може да има някоя от следните характеристики с различен брой интензивност.
Широка и къса глава, с изпъкнало чело и широк носов мост.
Къса шия и хлътнали очи
Обратни аномалии на горната устна и зъбите
Къси, широки, заоблени ръце и крака.
Дълбок, дрезгав глас.
Нисък размер.
Забавяне на езика.
Въпреки че изглежда разбират какво им се казва,
са склонни да използват жестове.
Придобиването на четене обикновено е трудоемко.
Сколиоза, която може да се появи особено в юношеството.
Аномалии на средното ухо.
Палатална/устна цепнатина.
Проблеми с очите.
Необичайно ходене, проблеми с равновесието и адаптация към неравна земя.
· Груба кожа.
По-ниска от нормалната телесна температура.
Нечувствителност към болка.
Нисък мускулен тонус, когато са бебета, това може да доведе до проблеми с храненето.
ПОВЕДЕНСКИ ХАРАКТЕРИСТИКИ:
· Нарушения на съня.
Стереотипи, които се увеличават със състояния на емоции.
Самоагресивно поведение.
Поставяне на чужди тела в дупки.
Натрошаване на ноктите на ръцете и краката.
Бъбречни или пикочни аномалии.
Сърдечни нарушения.
Нарушения на щитовидната жлеза.
Припадъци.
· Отлепване на ретината.
Запек.
Развитие по етапи
БЕБЕТА (до 2 години)
Повечето новородени имат нормално тегло и ръст при раждането. На една година от живота започва да се наблюдава стагнация на тегло и ръст. В такива млади възрасти дисморфичните черти често остават незабелязани и поради приятния си темперамент те са спокойни. Психомоторната изостаналост и хипотонията присъстват при всички деца. Билабиалното затваряне е слабо с тенденция да държи устата отворена и да се лигави.
ДЕТСТВО (от 2 до 12 години)