Какво представлява Glut 1 дефицит на транспортер на глюкоза в мозъка

представлява

Какво е Glut 1

Glut 1, е синдром, произведен от дефицита на церебралния транспортер на глюкоза тип 1. Това е рядко генетично и метаболитно разстройство. Този проблем е причинен от промяна в гена SLC2A1, който се намира в хромозома 1. Ако генът е повреден поради мутация, протеинът Glut 1 не може да бъде направен правилно.

Най-честият симптом при пациенти с дефицит на Glut 1 е припадък, а не всички го развиват. Симптомите могат да варират от човек на човек. Нарушения на движението, проблеми с координацията са по-чести. Също така забавяне на развитието, различна степен на когнитивно увреждане, речеви и езикови нарушения.

Пациентите с дефицит на Glut 1 имат ниско ниво на глюкоза в гръбначния стълб, което е нормално в кръвта. Във всяко човешко същество глюкозата трябва да премине кръвно-мозъчната бариера, за да осигури мозъчна енергия. Това става чрез протеина, отговорен за транспортирането на глюкозата през гръбначно-мозъчната течност, Glut 1. Глюкозата е основният източник на гориво за мозъка. Засегнатите имат липса на мозъчна енергия. За клетките да произвеждат енергия е необходим метаболитен източник на гориво. Засегнатият човек има недостатъчно количество клетъчна глюкоза, което не позволява нормален растеж и функции на мозъка.