Какво; педиатърът трябва да знае за хиперфенилаланинемии; Чилийски вестник по педиатрия

Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Revista Chilena de Pediatría е официалната публикация на Чилийското дружество по педиатрия. Revista Chilena de Pediatría получава за публикуване само оригинални статии с клинични или експериментални изследователски теми и социална медицина и обществено здраве, свързани с деца, които не са публикувани в други списания. Чилийският вестник по педиатрия си запазва правата върху тях. Периодичността на списанието е на два месеца. Съкращението на заглавието му е Rev Chil Pediatr, което трябва да се използва в библиографии, бележки под линия, легенди и библиографски справки.

Индексирано в:

Pubmed, Scielo, Scopus

Следвай ни в:

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Обобщение
Ключови думи
Резюме
Ключови думи
Въведение

Обобщение
Ключови думи
Резюме
Ключови думи
Въведение
Определение
Етиология
Класификация
Има ли различни видове хиперфенилаланинемии? Всички те еднакви ли са по тежест?
Патофизиология
Клинична картина
Каква е клиничната картина на хиперфенилаланинемиите?
Диагноза
Защо ранната диагностика е толкова важна?
Как протича процедурата за скрининг?
Какво предлага чилийската програма за мониторинг на ПКУ?
Лечение
Как е възможно да се осигурят хранителни нужди на тези пациенти с толкова ограничена диета?
Каква диета трябва да се посочва между подозрение и диагностично потвърждение?
Какво се случва, ако пациентът или родителите му не спазват хранителните инструкции?
Какво да правите, ако правите ваксинации?
Какво да правим, ако pku детето се разболее?
Може ли пациентът с хиперфенилаланинемия да получи някакви лекарства?
Какво да правите пред операция?
Какво е синдром на майката pku?
Завършеност
Конфликт на интереси
Библиография

Хиперфенилаланинемиите се определят от нивото на фенилаланин в кръвта над 2 mg/dl. Основната причина е мутация в гена, кодиращ фенилаланин хидроксилаза, която катализира реакцията, която превръща фенилаланин в тирозин. Хиперфенилаланинемиите се класифицират като доброкачествени или леки, а фенилкетонурията като леки, умерени и класически. Тъй като откриването му след неонаталния период причинява тежка умствена изостаналост, от 1992 г. в Чили откриването му, заедно с това на вроден хипотиреоидизъм, е част от Националната програма за скрининг на новородени. Тази статия има за цел да отговори на най-често срещаните въпроси, които педиатърът може да зададе, когато е изправен пред пациент с хиперфенилаланинемия.

Хиперфенилаланинемиите се определят от кръвен фенилаланин над 2 mg/dl. Основната причина се дължи на мутация в гена, който кодира фенилаланин хидроксилазата, която катализира реакцията, която превръща фенилаланин в тирозин. Хиперфенилаланинемиите се класифицират на доброкачествени или леки хиперфенилаланинемии или леки, умерени или класически фенилкетонурии. Поради забавеното си откриване извън неонаталния период причинява тежка умствена изостаналост. Откриването му заедно с вроден хипотиреоидизъм е част от Националната програма за скрининг на новородени от 1992 г. в Чили. Тази статия има за цел да отговори на най-често задаваните въпроси от педиатъра, когато се сблъска с пациент с хиперфенилаланиемии.

Хиперфенилаланинемиите (HFA) се дефинират чрез кръвни нива на основната аминокиселина фенилаланин (FA) над 2 mg/dl.

През 1984 г. в Чили беше стартиран пилотен план за скрининг на новородени HFA, демонстриращ, че е възможно да се приложи. През 1992 г. Министерството на здравеопазването стартира Национална програма за скрининг за HFA и вроден хипотиреоидизъм, обхващаща цялата страна през 1996 г. В момента тя обхваща 98,7% от всички новородени (NB), установявайки честота от 1: 18 916 NB за класическа фенилкетонурия, с диагноза 18,6 ± 9 дни 1. За HFA честотата е 1: 10,198 RN. От 2005 г. този изпит е задължителен (Закон 19.966 за изричните здравни гаранции) 1 .

Хранителното лечение трябва да започне незабавно преди 30 дни от живота, за да се предотврати умствена изостаналост, и трябва да се поддържа през целия живот, състоящо се от ограничаване на аминокиселината FA от диетата и използването на специална формула, субсидирана от Министерството на здравеопазването нагоре до 18 години.