Какво е вродена нечувствителност към болка в канала?
Как се произвежда?
Вродената нечувствителност към болката е заболяване наследствен рядко, което е описано за първи път през 1932 г. и при което има необичайна интерпретация на болезнени стимули, свързани с различни степени на вегетативна дисфункция с промяна в нивата на катехоламин.
Всъщност това е хетерогенна група заболявания, при които има увреждане на някои произвеждащи нервни влакна промени в стимулите, които предават. В случай на нечувствителност към болка, има промяна на малките миелинизирани влакна и немиелинизираните влакна, тези, на които липсва миелин, обвивката, която покрива нервните снопчета.
В рамките на тези заболявания, т.нар наследствени сензорно-автономни невропатии (NHSA), форма IV е най-често срещаната. Това е болест автозомно-рецесивен, това е той се нуждае от двете копия на гена, който го произвежда, за да бъде променен, за да се прояви болестта, поради промяна на гена NTRK1 на хромозома 1, което причинява промяна в чувствителността към болка, както и атрофия на потните жлези.
Симптоми
The NHSA тип I Той е много разпространен и е с автозомно доминантно наследство, достатъчно е едно от копията на гена, който го причинява, да бъде променено, за да се прояви болестта. Налице е прогресивна загуба на усещането за болка и температура, а в дългосрочен план има и дефицит при допир и възприемане на натиск. Тази форма обикновено се проявява през второто десетилетие от живота. Те представляват намаляване на изпотяването, както и загуба на слуха.
The NHSA тип II, също наричан морванска болест, появява се в детството и има промяна на допира и чувствителността към натиск, както и нечувствителност към болка в различна степен. При този тип моделът на наследяване е автозомно-рецесивен, както при обсъдения по-горе тип IV.
The тип III NSHA се нарича фамилна дисавтономия или Синдром на Райли-Дей, той също се унаследява по рецесивен вегетативен начин и засяга автономната чувствителност, както и възприемането на болката и температурата. Проявява се при новородени и те представляват затруднения със сученето, рефлукс на храна, бронхиална аспирация, летаргия, раздразнителност, нисък мускулен тонус и намалени остеотендинозни рефлекси.