Какво е синдром на Марфан

За мнозина това е малко позната болест, за други е мълчаливо изтезание, което малко по малко прекратява живота им. Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан, тоест влакната, които поддържат и задържат органи и други структури в тялото. Най-често засяга сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелета.

Тези, които страдат от това рядко заболяване, обикновено са високи и много слаби хора, ръцете, ръцете и пръстите им са непропорционално дълги. Синдром на Марфан може да бъде лек или тежък; Ако е засегната артерията на аортата, тя може да бъде животозастрашаваща.

Причините за синдрома на Марфан са представени чрез дефект в гена, който позволява на тялото да произвежда протеин, който помага да се даде еластичност и здравина на съединителната тъкан. Повечето хора с това заболяване наследяват анормалния ген от бащата.

Какви са симптомите?

Симптомите варират в широки граници, дори сред членовете на едно и също семейство с болестта. Някои хора имат леки симптоми, а други по-тежки, което може да бъде животозастрашаващо. Въпреки това, болестта има тенденция да се влошава с възрастта.

Това са основните симптоми на синдрома на Марфан:

Висока и слаба конструкция
Непропорционално дълги ръце, крака и пръсти
Гръдна кост, която стърчи или увисва
Високо извито небце и претъпкани зъби
Сърдечни шумове
Екстремна късогледство
Необичайно извит гръбначен стълб
Плоскостъпие

Какви могат да бъдат усложненията?

Тъй като синдромът на Марфан може да засегне всяка част на тялото, могат да се генерират определени усложнения, които ще ви разкажем по-долу.

Сърдечно-съдови усложнения

Едно от най-опасните усложнения на този синдром засяга сърцето и кръвоносните съдове. Дефектната съединителна тъкан може да отслаби артерията на аортата, голямата артерия, която възниква от сърцето и доставя кръв към тялото.