Какво е синдром на Alagille; Новини-Медицински
Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.
Синдромът на Alagille е наследствено състояние, което причинява по-малък от нормалния брой малки жлъчни пътища в черния дроб.
Нормална чернодробна система
Жлъчните пътища са известни още като чернодробни тръби. Това са тръбите, които пренасят жлъчката от чернодробните клетки до жлъчния мехур, откъдето жлъчката се елиминира в червата.
Жлъчката се произвежда в черния дроб чрез разграждането на червените кръвни клетки и има две важни функции - да премахва токсините и отпадъците далеч от тялото и да подпомага усвояването на мазнините и мастноразтворимите витамини A, D, E и K.
Какво се случва при Alagile синдром?
При Alagile синдром има намален брой чернодробни канали, което води до натрупване на жлъчка в черния дроб. Черният дроб може в крайна сметка да спре да работи и това може да се нуждае от чернодробна трансплантация.
Тъй като жлъчката се натрупва в черния дроб, причинявайки увреждане, други органи също могат да бъдат засегнати. Това включва сърцето, бъбреците, кръвоносните съдове, костите и очите.
епидемиология
Alagile синдром се среща при около едно на всеки 70 000 раждания и честотата се счита за една и съща при мъжете и жените. Симптомите се появяват преди бебето да навърши две години.
Причини за Alagile синдром
Синдромът на Alagille се наследява като автозомно доминираща черта. Това означава, че то може да бъде наследено от родител, който има разстройство. Децата, които имат родител с разстройство, имат 50 процента вероятност да развият разстройството.
Тези с разстройството имат генетична мутация в гена Jagged1 (JAG1). Мутации в гена NOTCH2 могат да се наблюдават и при жертви под 1%.
Симптоми на синдром на Alagille
Симптомите на синдрома на Alagille варират в зависимост от тежестта на състоянието. Те могат да варират между жертвите и в едно и също семейство.
Бебетата със синдром на Alagille могат да развият чернодробни симптоми през първите няколко седмици от живота. Тези симптоми могат да се появят и при деца и възрастни със заболяването. Чернодробните симптоми включват: -
Диагноза на синдрома на Alagille
Поради рядката честота и разнообразните симптоми може да бъде трудно да се диагностицира синдромът на Alagille. Първо се предписват лабораторни изследвания, включително кръвни тестове за проверка на чернодробната функция и хранителния статус. Обикновено се откриват нива на билирубин.