Какво е хемофилия? Видове и лечение CinfaSalud
Какво е?
- Хемофилия, когато кръвта не се съсирва
- Коагулационни фактори VIII и IX
- Една на десет хиляди родени
- Хемофилия А, най-често срещаната
- Основният симптом: персистиращо кървене
- Къде и защо се появяват?
- Избягвайте кървенето и осигурете фактор на съсирване
Хемофилия, когато кръвта не се съсирва
Хемофилията е генетично заболяване което предотвратява правилното съсирване на кръвта и следователно се характеризира с появата на кръвоизливи, които в някои случаи могат да бъдат значителни и да компрометират живота на засегнатите.
Това е наследствено нарушение на кървенето, свързано с Х хромозомата. хромозоми са структури, намиращи се вътре в клетките и съдържащи генетичен материал, т.нар ДНК.
A ген Това е единица информация за тази ДНК и съдържа инструкции, които казват на клетките как да направят протеините, необходими за правилното функциониране на тялото. Хромозомата X съдържа много гени, включително някои, свързани със съсирването на кръвта.
Поради тази причина майката, която носи гена за хемофилия (дефектен ген), го предава на децата си. Тя има дефектен ген само на една от двете X хромозоми, които притежава, и детето има 50% шанс да наследи тази майчина Х хромозома с дефектния ген, тъй като мъжкото потомство получава другата част от генетичния материал от бащата, който осигурява Y хромозомата.
Хемофилията обаче не винаги е наследствена: в 33% от случаите, според Световната федерация по хемофилия (WFH), тя се причинява от генетична мутация, без фамилна анамнеза.
Коагулационни фактори VIII и IX
При нормални условия, когато настъпи кървене, започва процесът на кървене хемостаза, чиято цел е да поддържа кръвта в кръвоносните съдове и течността на циркулиращата кръв. Този процес протича в различни фази, като първоначално включва свиване на кръвоносния съд и едновременно с това кръвни клетки, наречени тромбоцити, които прилепват към стената на увредения кръвоносен съд и образуват запушалка. След това тромбоцитите привличат повече тромбоцити и процес на съсирване на кръвта, при които са необходими така наречените фактори на коагулацията.
съществуват 13 фактора на съсирването ангажирани, номерирани от I до XIII. Нормалните нива на фактор VIII и IX в кръвта са 50% до 150%, но при човек с хемофилия нивата ви са твърде ниски или дори нямате един от тези фактори. Тежестта на хемофилията зависи от нивата на фактора на съсирване в кръвта на болния човек.
Една на десет хиляди родени
Това разстройство засяга едно на всеки десет хиляди новородени. Според изчисленията на Световната федерация по хемофилия (WFH) в света има приблизително 400 000 индивида с това заболяване. В Испания това разстройство засяга между 2500 и 3000 души, според Испанската агенция за лекарства и здравни продукти (AEMPS)