Какво е фамилна хиперхолестеролемия; Фондация за фамилна хиперхолестеролемия

Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е наследствено заболяване, което се изразява от раждането и което причинява повишаване на плазмените концентрации на холестерол, главно холестерол, транспортиран от липопротеини с ниска плътност (LDL-C).

Това е много често срещано разстройство и се смята, че поне 1 на 250 хората в общото население имат СН. В Испания те се изчисляват в 190 000 хора с СН.

Важността на ранната му диагностика се крие във високия риск от поява на миокарден инфаркт (МИ) или друго съдово атеросклеротично заболяване в ранна възраст от живота. Сърдечно-съдовите заболявания се проявяват при повече от 50% от пациентите с FH преди 55-годишна възраст.

хиперхолестеролемия

Какво причинява СН и как се наследява?

Основният дефект се произвежда от мутация в гена, който кодира LDL рецептора (rLDL), който е отговорен за отстраняването на холестерола от кръвта на чернодробно ниво. Като има по-малко рецептори, частични или общи, LDL холестеролът се увеличава значително в кръвта, благоприятствайки отлагането му в артериите и развитието на плака, която може да стесни лумена на артериите, което причинява атеросклероза.

Поради своя трансмисионен механизъм са разпознати два варианта:

  • Хетерозиготен: единият от алелите има мутация в гена, а другият е нормален. В този случай пациентът има 50% от нормално функциониращия пул на LDL рецепторите, а останалите отсъстват (нулеви алелни мутации) или не работят правилно (дефектни алелни мутации).
  • Хомозиготен: и двата алела са дефектни (този на бащата и майката), което води до почти пълно отсъствие на LDL рецептори.

Човек, засегнат от СН, има 50% шанс да предаде ненормалния ген на своите потомци, синове и дъщери и 50% шанс да предаде правилната генетична информация. Следователно около половината от членовете на семейството ще наследят СН. Ако дете или възрастен, детето на пациент с FH, има нормални нива на холестерол, много вероятно е те да са наследили нормалния ген и следователно няма да развият болестта или да я предадат на своите потомци. Някои проучвания показват, че може да има до 8% от хората, които носят мутация с нормални нива на холестерол. В този случай те могат да предадат дефектния ген на своето потомство. Ето защо е много важно да се извърши генетична диагноза.

Накратко

СН е много често срещано генетично заболяване, което се предава от родителите на децата. Засегнатите хора имат високи нива на холестерол, обикновено поради това, че холестеролът не се елиминира правилно в черния дроб поради недостиг на рецептори.

Понастоящем са известни над 1600 различни мутации в гена rLDL при индивиди с фамилна хиперхолестеролемия от различни популации по целия свят. Когато една популация е географски или културно изолирана или когато голяма част от хората са свързани по произход от общи предци поради миграция, може да има една или много малко мутации в голяма група популация. Въпреки това, в други страни като Испания, където популацията е по-разнородна от генетична гледна точка, броят на мутациите обикновено е много по-голям. Към днешна дата в Испания са разпознати повече от 450 различни мутации, причиняващи СН.