Какво е атаксия - Федерация на Атаксии на Испания

Какво е атаксия

Какво е атаксия: „атаксия“ се разбира като разстройство, характеризиращо се с намалена способност за координация на движенията, проявяващо се като треперене на части от тялото по време на доброволни движения, като затруднение при извършване на прецизни движения или като затруднено поддържане на равновесие.

атаксия

Атаксията сама по себе си не е болест, а по-скоро характерен симптом на повече от триста дегенеративни процеса, които освен атаксия представят и много други симптоми (скелетни деформации, сърдечни заболявания, диплопия, дизартрия, мускулна дистония, диабет, сензорно увреждане, белодробни инфекции поради задушаване, лимфоми и левкемии и др.), които варират според вида атаксия.

Повечето атаксии са прогресивни, могат да започнат с леко усещане за липса на равновесие при ходене („пияна походка“) и в крайна сметка да бъдат силно деактивиране. както и да е степен на прогресия, освен че е различен за всеки тип атаксия и за всеки човек, това зависи от много други фактори, генетични, екологични и лични.

Първите симптоми могат да се появят на всеки етап от живота.

Видове атаксия

Въпреки че най-известната и най-честа атаксия е Friedreich, има повече от 200 вида атаксия, които споделят обща характеристика: нарушена координация на движенията. Въпреки че това е обширен и сложен списък от видове атаксия, можем да ги класифицираме, както следва:

НАСЛЕДНО

1.1. АВТОЗОМЕН ДОМИНАНТ НА ​​ПРЕДАВАНЕ.

Ако определен вид атаксия е описан като доминиращ, тогава той протича в семейството. Тъй като имаме хромозоми по двойки, имаме две копия на всеки ген. Ние наследяваме по един от всеки родител, с доминиращи нарушения, като SCA1 например, едно копие, наследено от всеки родител, е достатъчно за предаване на разстройството. Другото копие може да е нормално, но при наличието на единичен дефектен ген SCA1, човек ще развие симптоми.

Нормалното копие на гена също може да бъде наследено или дефектното му копие също може да е наследено и това може да доведе до разстройство. Има еднакъв шанс за наследяване на който и да е ген, следователно рискът от развитие на симптоми е 1 на 2 или 50%.

Някои от тях са:

  • Спиноцеребеларни атаксии. Изследователите са класифицирали повече от 48 автозомно доминиращи гена на атаксия и броят им продължава да расте. Церебеларната атаксия и церебеларната дегенерация са често срещани за всички видове, но други признаци и симптоми, както и възрастта на поява, варират в зависимост от специфичната генна мутация.
  • Епизодична атаксия. Има седем признати типа атаксия, които са по-скоро епизодични, отколкото прогресивни, EA1 до EA7. EA1 и EA2 са най-често срещаните. EA1 включва кратки атаксични епизоди, които могат да продължат секунди или минути. Стресът, стряскането или внезапните движения причиняват тези епизоди, които често са свързани с мускулни спазми. EA2 включва по-дълги епизоди, обикновено с продължителност от 30 минути до 6 часа, също предизвикани от стрес. По време на епизодите може да имате замаяност (световъртеж), умора и мускулна слабост. В някои случаи симптомите отзвучават с течение на времето.

    Епизодичната атаксия не съкращава продължителността на живота и симптомите могат да реагират на лекарства.

    1.2. АВТОЗОМЕН РЕЦЕСИВЕН ПРЕДАВАНЕ.

    При автозомно-рецесивно наследяване: едно копие на дефектен ген не е достатъчно за наследяване на разстройството. Едно нормално копие е достатъчно, за да изпълнява функцията правилно. Това означава, че има много хора, които са носители на дефектното копие, но не развиват никакви симптоми, тъй като те също имат нормално копие. Такъв е случаят с атаксията на Фридрайх.