Как лекарите диагностицират синдрома на Даун NICHD испански

Здравните специалисти могат да открият наличието на синдром на Даун по време на бременност или след раждането на бебето. Има два вида тестове за откриване на синдрома на Даун по време на бременност:

Пренатален скринингов тест. Този тест може да покаже, че плодът е по-вероятно да има синдром на Даун, но не може да определи това със сигурност. Ако този тест показва по-голяма вероятност, медицинският специалист може да поръча диагностичен тест.
Пренатален диагностичен тест. Този тест може точно да определи наличието на синдром на Даун. Диагностичните тестове носят малко по-висок риск за плода, отколкото скрининговите тестове.

Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) препоръчва скрининг на синдрома на Даун да се предлага на всички бременни жени. 1

Пренатален скрининг на синдрома на Даун

Има няколко опции за скрининг на синдрома на Даун. Това са:

Ако жената е бременна с близнаци или тризнаци, кръвното изследване няма да бъде толкова надеждно, тъй като веществата от плода със синдром на Даун ще бъдат по-трудни за откриване. 2.3

Пренатален диагностичен тест за синдром на Даун

Ако скрининговият тест показва голяма вероятност плодът да има синдром на Даун, може да се направи диагностичен тест. ACOG препоръчва на бременните жени от всички възрасти да имат възможност да пропуснат скрининговия тест и директно да получат диагностичен тест. Доскоро тази опция се предлагаше само на жени над 35 години и други жени с висок риск, тъй като диагностичният тест крие лек риск от спонтанен аборт. 1 Преди да направят диагностичен тест, бременната жена и нейното семейство може да пожелаят да се срещнат с генетичен съветник, за да обсъдят фамилната анамнеза и рисковете и ползите от провеждането на такъв тест в конкретната им ситуация.

Диагностичният тест за синдром на Даун включва получаване на проба от генетичен материал. След отстраняване пробата се тества за допълнителен материал от хромозома 21, което може да означава, че плодът има синдром на Даун. Родителите обикновено получават резултатите от теста седмица или две по-късно. Следните процедури се използват за получаване на пробите.

Амниоцентеза. Здравен специалист отстранява проба от околоплодна течност, която след това се тества, за да се изключи наличието на допълнителната хромозома. Този тест може да се направи до седмици от 14 до 18 от бременността.
Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS). Здравен специалист премахва проба от клетки от част от плацентата, органът, който свързва майката с плода, и след това тества пробата, за да изключи наличието на допълнителната хромозома. Този тест се прави между 9 и 11 седмица от бременността.
Вземане на проби от кръв от пъпна връв от пъпна връв (PUBS). Здравен специалист взема проба от фетална кръв от пъпната връв през матката. След това кръвта се изследва, за да се изключи наличието на допълнителната хромозома. PUBS е най-точният диагностичен метод и позволява потвърждаване на резултатите от CVS или амниоцентезата. Въпреки това, PUBS не може да се извършва до по-късна бременност, между 18 и 22 седмици. 5